Williams-szindróma

Williams-szindróma

A Williams-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely jellegzetes arcfelépítéssel, mentális retardációval, kardiovaszkuláris rendellenességekkel és gyakran kíséri hypercalcaemia

Okok

• A betegség oka az esetek 90%-ában a 7q 11.23 régió deléciója
• Ez a genetikai hiba a D-vitamin-metabolizmus zavarához vezet

Klinikai Kép

• Manóarc ("Elf-like face"): Nagy, nyitott száj, vaskos alsó ajak, kitöltött periorbitális régió
• Retardáció és hypotonia
• Szeretetteljes, társaságot kedvelő személyiség
• CV fejlődési rendellenesség (pl. aortastenosis).
• Hypercalcaemia
  • Irritabilitás
  • Székrekedés
  • Polyuria
  • Polydipsia
  • Magas vérnyomás