XR öröklődés

• Csak férfiak betegek
• Haemophilia A -> VIII faktor hiány
  • Legyakoribb
• Haemophilia B -> IX faktor hiány
• Haemophilia C -> XI faktor hiány

Klinikai kép

• Bárhol vérezhet
• Legtípúsosabb az ízületek és nagy lapos izmok bevérzése (főleg iliopsoas)
• Szájüregi, oltás utáni vérzés
• Újszülöttben cephallhaematoma

Diagnózis

• aPTI = megnyúlt intr./közös szakasz
• PI jó
• Faktor aktivitás mérés specifikusan
  • <1% súlyos, 1-5% középsúlyos, 5-40% enyhe

Kezelés

• Faktor pótlás rekombináns faktorral
• Ha enyhe csak on demand
• Gyakran alakulnak ki alloantitestek
  • Cél eliminálni
  • aPCC (aktivált prothrombin komplex konct.) vagy VII faktor adása

Meghatározás

• #1 veleszületett vérzékenység; 1/1000
• 12p vWF mutáció miatt
• Mennyiségi/minőségi hiba is lehet

Klinikai tünetek és diagnózis

• Bőr és nyh vérzések
• Babáknál epistaxis, gingiva vérzés
• aPTI /-
• PI norm
• VIII faktor aktivitás

Kezelés

• Általában csak on demand
• Desmopressin, faktorpótlás, fibrinolysis gátló néha

• A véralvadási rendszer kiterjedt aktiválódásának következtében kialakuló, a coagulatio és a fibrinolysis egyensúlyának felborulása és a consumptio beindulása
• TF indítja el
• Thrombusképződés és vérzés egyidőben
• Malignitás, sepsis stb. miatt
• Életveszélyes helyzet => MOF

Kezelés

• Heparin, FFP és aPCC megfelelő időben és adagban