Thalassemia

• Hb-t felépítő AS zavar
  • 𝛼 vagy β lánc
    • Egyikből kevés van => másik felhalmozódik
    • Globin precipitátumok képződnek
      • Erythroblast károsodik (ineffektív erythropoesis)
• Malária ellen protektív a heterozigóta
• Minor béta a leggyakoribb Mo.-n

β-thalassemia

• Mediterrán területen gyakori
• Intermedia, ha major de nem transfúzió dep
• Tünetek
  • Minor
    • Enyhe/nincs anaemia
    • Microcytosis
    • Nincs reticulocytosis
  • Major
    • Van hemolyticus anaemia, reticulocytosis és céltábla sejt
  • Komplikációk általában vastoxicitás miatt
  • Splenomegali, növ zavarok, szív, tüdő, stb stb.
• Diagnózis
  • Kenetben céltábla sejtek
  • Hb elektroforézis -> HbA2
  • Genetika
• Kezelés
  • Transzfúzió
  • Vaskeláció (dexferroxamin)

𝛼-thalassemia

• Főleg Ázsiában
• Tünetek
  • Hordozó:
    • Ha 1-2 gén esik ki
    • Microcytosis
    • Nincs vashiány és HbA2
  • HbH betegség:
    • Ha 3 gén esik ki
    • • reticulocytosis
    • HbH (β4) vagy Hb Bart (γ4)
  • Hb Bart sy:
    • Ha 4 gén esik ki -> fotelis halál
• Kenetben céltábla sejtek lehetnek