Szisztémás Sclerosis (SSc)(Scleroderma)

• Krónikus, gyakran progresszív lefolyású ritka betegség
• Szinte minden szervet érinthet, jelentős rokkantsághoz és mortalitáshoz vezet
• Korai szakaszban gyulladás, később fibrosis, atrophia és vascularis károsodás dominál
• Főleg nők, átl 70 év
• Etiológia ismertelen: genetika + környezet
• Patogenesis
  • Diffúz microangiopathia
  • Gyulladás és autoimmunitás
  • Visceralis és vascularis fibrosis

Klasszifikáció

• 9 pont biztos SSc
  

• Diffúz cutan SSc
  • Subacut kezdet
  • Eleinte gyulladás aztán fibrosis
  • Sclerodactylia, puffy finger, ...
    • Centripetálisan terjedő bőrmegvasatagodás (dist->prox)
  • ILD és AKI első 4 évben
  • Szívérintettség gyakori halálok
• Limitált cutan SSc
  • Raynaud az első tünet
  • Indolens, hosszú évek alatt
  • Bőrtünet a törzset nem érinti
  • CREST-sy
  • PAH, Hypothyreosis, Sjögren-sy, PBC alakulhat ki
• SSc sine scleroderma
  • Csak Raynaud és belső szervi tünetek
• 

Klinikum

• 

  • Piros - dcSSc, Kék - lcSSc, Fekete - mind2

• Overlap-sy: SSc tünetei más autoimmun betegségben (Pl. Autoimmun myopathiák)

• Anti-topoisomerase I (Scl-70) -> dcSSc

• Anti-centromer -> lcSSc

• Anti-RNS-polimeráz-III -> dcSSc

• Anti-U3-RNP -> PAH

Kezelés

• Kezelés szervspecifikus, érintettség szerint
  • ILD -> nintedanib
  • Raynaud -> CCB, ARB, sildenafil, PGE, bosentan
  • AKI -> kórház, ACEi
  • PAH -> bosentan, sildenafil, roociguat, ...
• Ált
  • Szteroid -> jó, de AKI risk
  • Immunszupresszió (MMF, cyclophosphamid, tocilizumbam, rituximab)
  • autológSCT

Gyerekgyógy vonatkozások

• Juvenilis lokalizált screloderma (JLS) ->
  • Körülírt tünetek morphea-tól súlyos károkig
    • Arthritis, synovitis, myositis
  • -> lokális kezelés, MTX, szteroid
• Juvenilis szisztémás screloderma (JSSc) ->
  • Belső szervek is
    • Eleinte Raynoud és bőrtünetek
    • Kézhát ödéma
    • PHT, ILD, GI dysmotilités
    • Renalis krízis
  • -> MTX, MMF, tocilizumab, rituximab
  • Krónikusan akár fatális