Sarlósejtes betegség
- Heterogén betegségcsoport ahol megjelenik a HbS
- Sarlósejtes anaemia
- Leggyakoribb
- Homozigóta sarlósejtes mutáció
- α2βs2
- HbSS
- Sarlósejtes hajlam
- Heterozigóták
- HbSA
- Kevert Hbs/HbC heterozigózita (HbSC betegség)
- α2βc2
- Sarlósejtes anaemia
- Többtízezer éves mutáció
- Eredetileg afrikában
- Heterozigóták malária ellen relatív rezisztensek
Kórélettan
- HbS polymerizálódik, ha deoxygenált -> felveszi a sarló alakot, bikonkáv helyett
- Sok alkalom után irreverzibilisen sarló alakú marad
- Vasoocclusio, hemolysis és gyulladást okoznak
- Élettartam <20 nap
Klinikum
- Ha csak heterzigóta Hb és MCV normális
- CKD, DVT, stroke, lépinfartkus risk
- Betegségtől függően Hb , MCV
- Akut chest syn, epekő, osteonecrosis, stroke, nephropathia, vasculopathia, lébfekély, priapismus, stb.
- Általában fájdalom az első tünet
- Láb, mellkas, stb.
Akut fájdalom
- Napok, hetekig évente párszor, de akár krónikusan is
- Végtagok, mellkas hirtelen előzmény nélküli szimmetrikusan
- Nincs specifikus teszt rá -> anaemia + leukocytosis gyakori
- MOF és halál is kialakulhat
- Acut chest sy
- Pneumonia szerű
- Mellkasi fájdalom, köhögés, láz, hypoxia, infiltrátum jellmező
- Leggyakoribb szövődmény
- Akár ARDS, MOF is kialakulhat
- Hátterében embolus, infekció, thrombosis stb.
- Pneumonia szerű
- Osteonecrosis
- Általában csípőben
- Krónikus fájdalommal jár
Terápia
- hydroxyurea -> HbF
- voxelotor, crizanlizumab
- SCT
- Génterápia