Primer Myelofibrosis (PMF)

• Csv fibrosis, extramedullaris hematopoesis, ineffektív erythropoesis és splenomegalia jellemzi
• Legritkább Myeloproliferatív neoplazmák (MPN)
  • Nincs specifikus klonális marker
  • Nehéz diagnózis, mert sok a Secunder Myelofibrosis
• Általában 60+ férfiak
• Nonrandom kromoszóma abnormalitások gyakoriak
  • JAK2 és MPL(TPO-R) CALR mutációk

Klinikum

• Nincs specifikus tünet
  • Tünetek ugyanazok mint pl. CML vagy PV-ben
  • Sec, okok kizárása
• B-tünetek is lehetnek
• Hepatosplenomegalia nagyon kifejezett lehet
• Eleinte PV vagy ET-re hasonlíthat, aztán inkább cytopeniás
• Leukoerythroblastos kenet
  • Nagyon sok progenitor sejt periférián, de mégis pancytopenia
  • Csepp alakú vvt (dacrocyta) és magos vvt

• Csv biopsziakor nincs mit kiszívni (dry-tap)
  • Hyperceullaris háromsejtovnalas hyperplasiaval
• Hyperuricaemia, hasi térfoglaló tünetek lehetnek

• Túlélés rosszabb mint PV vagy ET-ben
  • 10% spontán akut leukemiaba transzformál
  • 
    • Anaemia 2 pont a DIPPS-ben

Kezelés

• Alacsony dózisú thalidomide és szteroid tüneteket javítja
• Splenectomia nem ajánlott
  • Max lépbesugárzás palliatívan
• pegINF𝛼
• ruxolitinib és egyéb JAK inh
• azacytidine, decitabine (hypometilálás)
• SCT az egyteln kuratív opció
  • Fiatalok vagy high-risk esetben