Örökletes haemophiliák

Hemophilia

XR öröklődés

• Csak férfiak betegek
• Nők hordozók, de X inaktiváció miatt lehet enyhe megjelenés
• 30% de novo mutáció
• Haemophilia A -> VIII faktor hiány
  • Legyakoribb 80%
• Haemophilia B -> IX faktor hiány

Klinikai kép

• Bárhol vérezhet
  • Hemarthros
    • Idővel krónikus synovitis és deformitás
  • Izomhematoma
• Oropharynx, KIR, retroperitoneum vérzés életveszélyes
• Hematuria
• Szájüregi, oltás utáni vérzés
• Újszülöttben cephallhaematoma

Diagnózis

• aPTI = megnyúlt intr./közös szakasz
• Mix test korrigál
• Faktor aktivitás mérés specifikusan
  • <1% súlyos, 1-5% középsúlyos, 5-40% enyhe
• DD: Von Willebrand betegség mert lehet alacsony FVIII

Kezelés

• Faktor pótlás rekombináns faktorral
• Ha enyhe csak on demand
• desmopressin -> csak enyhe A
• antifibrinolitikumok - csak ha nincs hematuria
• Gyakran alakulnak ki alloantitestek
  • Cél eliminálni
  • aPCC (aktivált prothrombin komplex konct.) vagy rVII faktor adása
• Génterápia is létezik

FIX hiány

• AR, főleg askenázi és iraki zsidók
• Mucocutan vérzés
• Spontán vérzés nincs
• aPTT
• Kezelése faktorpótlás