Örökletes haemophiliák

XR öröklődés

• Csak férfiak betegek
• Haemophilia A -> VIII faktor hiány
  • Legyakoribb
• Haemophilia B -> IX faktor hiány
• Haemophilia C -> XI faktor hiány

Klinikai kép

• Bárhol vérezhet
• Legtípúsosabb az ízületek és nagy lapos izmok bevérzése (főleg iliopsoas)
• Szájüregi, oltás utáni vérzés
• Újszülöttben cephallhaematoma

Diagnózis

• aPTI = megnyúlt intr./közös szakasz
• PI jó
• Faktor aktivitás mérés specifikusan
  • <1% súlyos, 1-5% középsúlyos, 5-40% enyhe

Kezelés

• Faktor pótlás rekombináns faktorral
• Ha enyhe csak on demand
• Gyakran alakulnak ki alloantitestek
  • Cél eliminálni
  • aPCC (aktivált prothrombin komplex konct.) vagy VII faktor adása