NBS Betegségek
- Aminosav és acilkarnitin profil alapján
- Phenylketonuria -> fenilalanin nő
- Ureaciklus zavarok -pl. Citrullinaemia (ASS hiány) ->citrullin nő
- Proprionsav-aciduria -> proprionil-karnitin nő
- Közepes szénláncú acil-KoA-DH hiány (MCAD) -> C8-C10 acil karnitinek nőnek
- Fotometriás mérés
- Galactosaemia -> galactose nő
- Biotinidázhiány -> enzimakt. csökk.
- Congen. hypothyreosis -> TSH nő
- Stb.
- CF -> IRT (immunreactive tripsinogen)
- SMA -> SMN1 7-es exon deléció
- Nem kell, de a maradék
- Izovaleriánsav aciduria (IVA)
- Metilmalonsav aciduria (MMA)
- Glutársav aciduria I. típus (GA-I)
- Rövid (SCAD), Hosszó (LCHAD), Nagyon Hosszú (VLCAD) acil-KoA-DH hiány
- Jávorfaszörp betegség (MSUD)
- Tirozinémia I. típus (TYR-I)
- Homocisztinuria
- Argininoszukcinát aciduria (ASL hiány)
- Egyéb tirozinémiák (TYR-II, III)