Myeloproliferatív betegségek tünettana

Hypermetabolikus tünetek ("B-tünetek"):
- Éjszakai izzadás, fogyás, subfebrilitás/láz
Splenomegalia:
- Szinte minden típusban jelen lehet, de PMF-ben és CML-ben a legkifejezettebb
- Extramedullaris haematopoiesis vagy a felszaporodott sejtek szekvesztrációja
  - Bal bordaív alatti feszülés, korai teltségérzés.
Hepatomegalia:
- Kevésbé gyakori
Vascularis szövődmények:
- Mikrocirkulációs zavarok (fejfájás, szédülés, látászavar) és macrovascularis thrombosisok (artériás és vénás egyaránt)

A kórkép meghatározója a t(9;22) transzlokáció, a Philadelphia-kromoszóma és a BCR-ABL1 fúziós gén.

Látens fázis: Gyakran panaszmentes, rutin vérvétel során derül ki (extrém leukocytosis, balra tolt vérkép)
Klinikai tünetek:
- Hatalmas splenomegalia (akár a kismedencéig érhet).
- Lépinfarktus (éles bal oldali fájdalom, dörzszörej)
- Priapismus
Fázisok: Krónikus fázis → Akcelerált fázis → Blasztos krízis (AML-be vagy ALL-ba való átmenet tünetei: vérzékenység, fertőzések)

A vörösvértest-tömeg abszolút növekedése jellemzi, hátterében 95%-ban a JAK2 V617F mutáció áll.

Hyperviscositas szindróma: A magas hematokrit miatt romlik a keringés. Jellemző a fejfájás, tinnitus, szédülés, paraesthesia.
Plethora: Az arc és a nyálkahártyák vöröses-cyanoticus színezete (erythrocyanosis).
Aquagén pruritus: Meleg vizes fürdés után jelentkező, kínzó bőrvizetés
Erythromelalgia: A végtagok (főleg talp, tenyér) égő fájdalma, bőrpírral és duzzanattal kísérve.
Thrombosis-hajlam: Gyakoriak az atipikus vénás thrombosisok (pl. Budd-Chiari szindróma, vena portae thrombosis).
Hyperuricaemia: Köszvény, nephrolithiasis (a fokozott sejt turnover miatt).

Izolált megakaryocyta-proliferáció és tartósan magas thrombocytaszám.

Vascularis tünetek: Hasonlóak a PV-hez (erythromelalgia, mikrocirkulációs zavarok).
Paradox vérzékenység: Extrém magas thrombocytaszám esetén (>1 000 000) szerzett von Willebrand-szindróma alakulhat ki (a thrombocyták "elfogyasztják" a vWF-et), ami nyálkahártyavérzéseket okoz.
Thrombosisok: Stroke, TIA, AMI vagy perifériás artériás elzáródás.

A legsúlyosabb prognózisú MPN, ahol a csontvelő rostosodása (fibrosis) dominál.

Súlyos anaemia: Sápadtság, fáradékonyság, terhelési dyspnoe.
Masszív splenomegalia: A portalis hypertensio tünetei alakulhatnak ki (ascites, oesophagus varixok).
Csontfájdalom: Az osteosclerosis miatt.
Cachexia: Súlyos leromlás a hypermetabolikus állapot és a táplálkozási nehezítettség (lépnyomás) miatt.