Myelodysplasia szindróma (MDS)

• Csontvelő elégtelenség típus
• Ineffektív erythropoesis a csv-ben
  • Csv normo/hypercellularis
  • Klonális hemopoetikus sejtek zavar
• Magas AML risk
  • low-risk: főleg csak csv elégetlenség
  • high-risk: blastok, kromószoma rendellenességek jelen

Klasszifikáció

• Molekuáris genetika alapján
• Blastarány, hány sejtvonal, citogenetika/mutációk alapján
• Fontos mert más a kezelés
• WHO 2022
  • Genetikai abnormalitás szerint
    • MDS-5q
    • MDS-SFB1 (gyűrű sideroblastos)
    • MDS biallélos TP53 inaktivációval
  • Morfológia szerint
    • Low-blast (<5%)
    • Increased-blast 1 (5-9%)
    • Increased-blast 2 (10-19%)
    • Hypoplasticus/fibrotikus
• ICC 2022
  • Hasonló szempontok
  • MDS/ALS kategória -> >10% már AML-nek kezelik (WHO >20%)

Előfordulás

• Időseket érinti -> átl 70 év
  • <40 év öröklött forma gyanúja
  • Öregedés miatti kromoszóma és genetikai instabilitás miatt
  • Gyakran azonos genetikai hiba mint AML-ben
• Down-sy hajlamosít (mint AML-re is)
• Relatív gyakori
• Secunder
  • Alkiláló szerek, kemo miatt 2-7 év múlva
  • Benzol, sugárzás, cigi miatt risk
• AA átalkulhat MDS-é

Klinikum

• Anaemia a legkifejezettebb tünet, de eset fele véletlenszerűen felfedezett
  • Magában is, de ált bi/Pancytopenia jellemző
• Dysplasias jellegű sejtek
  • Thrombocyta, neutrophil morfológiai/funkcionálisan hibás lehet
• Splenomegalia
• Csv normo/hypercelullaris, nincs specifikus jel
  • 20%-ban hypocellularis => MDS-hypoplasticus/fibroticus
  • Megaloblastos jelleg, gyűrű sideroblastok, ...
  • Granulocyta hypogranulatio/segmentatio
  • Myeloblastok -> prognózishoz fontos
• DD
  • B9 vagy B12 hiány
  • B6 hiány -> Sideroblastos anemia
  • Rézhiány
  • Alkohol, akut infekció
• Hypoplasticus MDS és AA nehezen elkölöníthető
• MDS és AML között csak a blast% tesz különbséget

Kezelés

• Speciális prognosztikai score (IPSS-M)
  • Nagyon változó mennyi a várható túlélés
  • Általában pancytopenia miatti a halál, nem AML transzformáció miatt
• Egyetlen definitív kezelés a SCT
  • Főleg low-risk MDS-ben
  • Ritkán végzik
• Epigenetikai modulátorok
  • azacitidine, decitabine
  • Hypometiláló hatás -> vérkép javulás
  • Főleg high-risk betegek
  • Csv toxikus paradox hatás lehet
• lenalidomide
  • thalidomide származék (kéz nélküli babák)
  • MDS-5q ban
  • Csv tox, thrombosis risk
• Immunszuperesszió
  • ATG, cyclosporin, alemtuzumab (anti-CD52)
  • Főleg fiatalabb betegek jó prognózissal
• EPO, G-CSF, TPO is hatásos, de AML transzformáció risk nőhet (?)
• Transzfúzió