Myelodysplasia szindróma (MDS)

Csontvelő elégtelenség típus
Ineffektív erythropoesis a csv-ben
- Csv normo/hypercellularis
- Klonális hemopoetikus sejtek zavar
Magas AML risk
- low-risk: főleg csak csv elégetlenség
- high-risk: blastok, kromószoma rendellenességek jelen

Molekuáris genetika alapján
Blastarány, hány sejtvonal, citogenetika/mutációk alapján
Fontos mert más a kezelés
WHO 2022
- Genetikai abnormalitás szerint
  - MDS-5q
  - MDS-SFB1 (gyűrű sideroblastos)
  - MDS biallélos TP53 inaktivációval
- Morfológia szerint
  - Low-blast (<5%)
  - Increased-blast 1 (5-9%)
  - Increased-blast 2 (10-19%)
  - Hypoplasticus/fibrotikus
ICC 2022
- Hasonló szempontok
- MDS/ALS kategória -> >10% már AML-nek kezelik (WHO >20%)

Időseket érinti -> átl 70 év
- <40 év öröklött forma gyanúja
- Öregedés miatti kromoszóma és genetikai instabilitás miatt
- Gyakran azonos genetikai hiba mint AML-ben
Down-sy hajlamosít (mint AML-re is)
Relatív gyakori
Secunder
- Alkiláló szerek, kemo miatt 2-7 év múlva
- Benzol, sugárzás, cigi miatt risk
AA átalkulhat MDS-é

Anaemia a legkifejezettebb tünet, de eset fele véletlenszerűen felfedezett
- Magában is, de ált bi/Pancytopenia jellemző
Dysplasias jellegű sejtek
- Thrombocyta, neutrophil morfológiai/funkcionálisan hibás lehet
Splenomegalia
Csv normo/hypercelullaris, nincs specifikus jel
- 20%-ban hypocellularis => MDS-hypoplasticus/fibroticus
- Megaloblastos jelleg, gyűrű sideroblastok, ...
- Granulocyta hypogranulatio/segmentatio (Pseudo-Pelger-Huët anomália)
- Myeloblastok -> prognózishoz fontos
DD
- B9 vagy B12 hiány
- B6 hiány -> Sideroblastos anemia
- Rézhiány
- Alkohol, akut infekció
Hypoplasticus MDS és AA nehezen elkölöníthető
MDS és AML között csak a blast% tesz különbséget

Speciális prognosztikai score (IPSS-M)
- Nagyon változó mennyi a várható túlélés
- Általában pancytopenia miatti a halál, nem AML transzformáció miatt
  - Citogenetikai eltérések
  - Csontvelői blasztok %
  - Hemoglobin
  - Thrombocytaszám
Abszolút neutrophilszám (ANC).
Egyetlen definitív kezelés a SCT
- Főleg low-risk MDS-ben
- Ritkán végzik
Epigenetikai modulátorok
- azacitidine, decitabine
- Hypometiláló hatás -> vérkép javulás
- Főleg high-risk betegek
- Csv toxikus paradox hatás lehet
lenalidomide
- thalidomide származék (kéz nélküli babák)
- MDS-5q ban
- Csv tox, thrombosis risk
Luspatercept
- MDS-SFB1 (RS) ben
Immunszuperesszió
- ATG, cyclosporin, alemtuzumab (anti-CD52)
- Főleg fiatalabb betegek jó prognózissal
EPO, G-CSF, TPO is hatásos, de AML transzformáció risk nőhet (?)
Transzfúzió