Krónikus myeloid leukémia (CML)
- BCR-ABL1 kiméra génmutáció miatt
- t(9,22)(q34,1:q11.2)
- Philadelphia-kromoszóma
- Három fázisos
- Idolens, krónikus
- Gyorsuló fázis
- Terminális blastos
- TKI óta túlélés 10+ év
Etilológia
- Medián kor 55-65
- Sugárzás után 10+ évvel kialkulhat
- Nincs familiáris, post-kemo stb. asszociáció
Kórélettana
- t(9,22) az esetek 90+%-ban
- Csak hematopoetikus sejtekben
- Vannak minor és microBCR törések is
- Autofoszforilációs utak indulnak el
- Csak PCR vagy FISH mutatja ki
- Speciális
- CNL
- aCML -> nincs BCR-ABL1
- MDS/MPN-RS+thrombocytosis
- Ezeknek rituximab kezelés
- Kedvezőtlen prognózis
Klinikum
- Ált vérképből kiderül még tünetek előtt
- Splenomeglia, anaemia, stb. ha később
- Leukocytosis (akár 500), thrombocytosis
- Vérzéses diathesis gyakori a későbbi fázisokban
- Basophil -> degranulatios tünetek
- Gyorsuló/blastos fázisban
- Láz, fogyás, fáradtság, csontfájdalom, stb.
- Csv
- Hypercellularis, myeloid túlsúllyal
- Blast <5%
- Myelofibrosis gyakori
- Progresszió jelei
- Terápia rezisztens leukocytosis
- B tünetek
- Súlyosbodó anaemia
- Perifériás blast >15%, ...
- Blastos fázis
- Mint akut leukaemia
- 30+% blast
- Általában myeloid (AML) ~ de lehet lymphoid is (~ALL)
- Extramedullaris tumurok
Kezelés
- Nagy a tumormasszakor előszőr citoredukció (hydroxyurea, citarabin, leukopheresis)
- TKI
- Első generáció: Imatinib
- Második generáció: Nilotinib, Dasatinib
- (Harmadik generáció: Ponatinib, Asciminib)
- Mh változóak, de sokszor váltás miatta
- Pleurális effusio, arterioocclusio, immungyulladások, stb
- Kezelés alatt szigorú BCR-ABL1 ellenőrzés
- Ha nincs megfelelő válasz TKI váltás
- Vagy SCT
- Bizonyos mutációkra bizonyos TKI jobban hat
- Ha már blastos fázisban akkor TKI+kemo+INF