Hypopophataemia

• Nagyobb gyermekek: <0,84 mmol/l.
• Újszülöttek és csecsemők: 1,0−1,25 mmol/l
• Szérum és a vizelet foszfátszint egyidejű meghatározása kell

Hypophosphataemiával járó kórképek

Elégtelen foszfátbevitel:

• D vitaminhiány vagy a D-vitamin-metabolizmus zavara
• Malabszrpció
• Éhezés (diabeteses ketoacidózis, anorexia nervosa, koraszülöttség)

Fokozott foszfátvesztés

• Hypophosphataemiás rachitis fokozott FGF-23 aktivitás miatt
• Familiáris hypophosphataemiás rachitis
• Onkogén FGF-23 túltermelés
• Hyperparathyreosis
• Tubulopathia (Fanconi-szindróma, McCune-Albright szindróma, Dent-szindróma)
• Metabolikus acidózis
• Vesetranszplantáció

Az extra és intracellularis tér, valamint a csontok közötti eloszlási zavar

• Alkalosis
• Intravénás szénhidrátterhelés
• Inzulinkezelés
• Androgénterápia
• Csontregeneráció
• Tumornövekedés
• Csontvelő transzplantáció

D-vitamin hiányos rachitis

• A fokozott növekedésben lévő gyermekeket érinti
  • 1 éves kor alatt és a pubertás

Okok

• Elégtelen napsütés
• Felszívódási zavar vagy májbetegség
• Fokozott foszfátbevitel
  • FGF-23 => D3

Klinikai Kép

• Osteomalatia
  • Tapintható csomók a bordákon.
  • Rachitises karperec =A csukló kiszélesedése.
  • Craniotabes =A csont puhasága a sutura sagittalis és lambda-varrat határán
  • Caput quadratum =Ellaposodott, négyzet alakú koponya (pseudohydrocephalus)
  • X vagy O láb
• Általános
  • Csontfájdalom a lábakban és izomgyengeség
  • A D-vitaminhiány növeli számos betegség (pl. diabetes, autoimmun betegségek, tumorok)

Kórisme és Kivizsgálás

• D3
• Ca , PTH , P
• ALP
• Vizelet Ca , P
• RTG: Csontok mészszegények

Megelőzés és Kezelés

• Profilaxis
  • Csecsemők (1 év alatt): Napi 400 NE D-vitamin
  • 6 éves korig: Nyáron napozással, novembertől áprilisig po adott D-vitaminnal
  • 6 év felett (téli időszakban): Napi 1000 NE D-vitamin
• Terápiás:
  • 2000-4000 NE/nap 4-6 hétig

Familiáris hypophosphataemiás rachitis

• Izolált tubularis foszfátvesztés miatt

Okok és Patomechanizmus

• XD -> PHEX mutáció
  • FGF-23 , mert nem bomlik
• P

Klinikai Kép

• Tünetek csak felállás után
  • O (néha X) láb
  • Boka zavarok
  • Alacsony termet
  • Járászavarok
• Radiológia: osteomalacia és pseudofracturák

Kivizsgálás Menete

• Családilag P
• TRP (tubuláris foszfát rezorpció)
• ALP
• PTH, D3, Ca normális

Kezelés

• Borsomumab --> FGF-23 gátló
• Po. P és D3
• Ortopédia

Rachitis DD

• PTH + normális kreatininszint
  • → a D-vitaminhiányos rachitis kompenzált korai formáját látjuk.
• PTH + kreatinin
  • → Vesefunkció-károsodás okozta a SHPT
• Normális PTH-szint és kalciumürítés
  • → a hypophosphataemiás rachitis lehetősége merül fel
• Normális PTH-szint és P
  • → a Fanconi-szindróma,
  • +acidózis
    • → RTA okozza a csont rachitises képét.
  • HA P
    • → a foszfátürítő hormon (FGF23) tumor általi fokozott termelése is