Hypercalcaemia

Hypercalcaemia

Hyperalcaemiával járó kórképek

Hyperparathyreosis

Okai

Klinikai Kép

Kivizsgálás

Williams-szindróma

A Williams-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely jellegzetes arcfelépítéssel, mentális retardációval, kardiovaszkuláris rendellenességekkel és gyakran kíséri hypercalcaemia

Okok

  • A betegség oka az esetek 90%-ában a 7q 11.23 régió deléciója
  • Ez a genetikai hiba a D-vitamin-metabolizmus zavarához vezet

Klinikai Kép

  • Manóarc ("Elf-like face"): Nagy, nyitott száj, vaskos alsó ajak, kitöltött periorbitális régió
  • Retardáció és hypotonia
  • Szeretetteljes, társaságot kedvelő személyiség
  • CV fejlődési rendellenesség (pl. aortastenosis).
  • Hypercalcaemia
    • Irritabilitás
    • Székrekedés
    • Polyuria
    • Polydipsia
    • Magas vérnyomás

Hypercalcaemia DD

Hypercalcaemia kezelés