49. Cholestasissal járó májbetegségek gyermekkorban
Icterus újszülöttkorban
- 8. Újszülöttkori sárgaság
- Születés utáni első 2 hétben az újszülöttek 2,4-15%-a érintett
- Általában indirekt hyperbilirubinaemia, spontán oldódik az első hét végén
- Figyelmeztető jel: ha 2 héten túl is fennáll
Cholestasis
- Fiziológiás: csökkent epeelfolyás
- Patológiás: epepigment megjelenése a hepatocytákban és az epeutakban
- => Epeösszetevők felszaporodása a vérben és extrahepatikus szövetekben
- 1 : 2500/5000
- Konjugált (direkt) hyperbilirubinaemia
-
Összbilirubin 20%-a
-
Pathomechanizmus és típusok
- Hepatocellularis cholestasis:
- Ok: csökkent epeképződés (bármely lépés zavara)
- Példa: hepatitis (vírusos), bakteriális sepsis
- Obstructive cholestasis:
- Ok: csökkent epeelfolyás
- Lokalizáció: intra- vagy extrahepatikus
- Eredet: anatómiai vagy funkcionális zavar
Etiológia
- Biliaris atresia (Leggyakoribb ok: 20-35%)
- Genetikai és metabolikus betegségek
- Alfa-1 antitripszin hiány
- (TORCH) (~5%):
- Toxoplasma
- CMV
- HSV
- Rubeola
- Egyéb vírusok
- EBV, HIV
| Kategória | Alkategória | Oka |
|---|---|---|
| Fertőzéses eredet | Vírusos | CMV, EBV, Hepatitis A, B, C, HIV, HSV, stb. |
| Bakteriális | urocystitis, cholangitis, sepsis | |
| Paraziták | ||
| Genetikai és metabolikus eredet | Progressziv familiáris intrahepatikus cholestasis (PFIC) | |
| Alagille-szindróma | ||
| Szénhidrát-anyagcsere zavarok | galactosaemia | |
| herediter fruktózintolerancia | ||
| glycogenosisok | ||
| Aminosav-anyagcsere zavar | tyrosinaemia | |
| Lipidtárolási betegség | Niemann-Pick betegség | |
| Wolman betegség | ||
| Gaucher-kór | ||
| Epesav szintézis zavarai | ||
| Neonatalis haemocromatosis/ Gesztációs alloimmun májbetegség | ||
| Alfa-1-antitripszin hiány | ||
| Cystás fibrosis | ||
| Endokrin eredet | Hypothyreosis | |
| Hypopituitarizmus | ||
| Toxicus eredet | Gyógyszer | |
| Totális parenterális táplálás | ||
| Cardialis eredet | Cardialis shock | |
| Akut szívelégtelenség | ||
| Ischaemia | ||
| Anatómiai eredet | Biliaris atresia | |
| Choledochuscysta | ||
| Egyéb | Graft Versus Host Betegetség (GVHD) | |
| Tumorok |
Obstruktív cholestasis
Biliaris atresia
A kórkép lényege és jelentősége
- Újszülöttkorban megjelenő, progresszív, idiopathiás, fibro-obliteratív betegség
- Epeúti obstructio → fibrosis
- Klinikai jelentőség:
- Kora gyermekkori májbetegség eredetű halálozás leggyakoribb oka
- Gyermekkori máj transzplantációk >50%- áért felelős
- Kezelés nélkül lethalis 2 éves kor előtt
- 1:15.000 (ritka)
- Kelet-Ázsia gyakoribb
Klinikai tünetek
- Icterus, acholiás széklet, sötét vizelet
-
- vérzékenység:
- K-vitamin hiány
- vérzékenység:
- Malabsoprtio
- Fejlődésbeli elmaradás
Diagnosztika
- Labor
- GOT, GPT
- ALP, GGT
- Direkt bilirubin
- Albumin
- Képalkotók:
- Hasi UH -> "trianglular cord sign"
- MRCP: nem eléggé megbízható
- ERCP: ebben a korban nem rutin
- Invazív diagnosztika:
- Májbiopszia (Nyugat-Európában diagnosztikus alapköve)
- Hepatobiliaris scintigraphia (Tc99m-IDA)
- Cél: extrahepatikus obstructio elkülönítése a nem-obstruktív formáktól
- Érzékenység növelése: előtte 3-5 napig Phenobarbital adása
- Gold standard:
- Laparoscopia/laparotomia során végzett cholangiographia (átjárhatóság vizsgálata)
- Gold standard:
Kezelés
- Kasai-műtét (Hepato-porto-enterostomia)
- Atresiás külső epeutak és cholecysta eltávolítása
- Májkapuban "ablak" képzés
- Kirekesztett Roux-Y vékonybélkacs felvarrása a májkapuhoz
- AB profilaxis
- Táplálás: közepes láncú trigliceridek (lipáz nélkül rögtön felszívódik) és zsíroldékony vitaminok pótlása
- Prognózis:
- A betegek 20-30%-ánál a műtét ellenére nincs javulás
Choledochus malformatio
- Az epeutak abnormális dilatatiója
- Nincs anatómiai obstrukció
Klinikai tünetek
- Mint biliaris atresia
- Szövődmények -> cholangiocc. risk
Terápia
- Műtét -> Roux-en Y
Hepatoceulluláris cholestasis
Idiopathiás neonatalis cholestasis
- Szövettan: a hepatocyták óriássejtes átalakulása detektálható