45. Nephrosis szindróma

A nephrosis szindróma egy tünetegyüttes, melynek négy alapvető pillére van:
- Nephrotikus mértékű proteinuria
- Hypalbuminaemia
- Oedema
- Hyperlipidaemia

A Bowman-tok podocytáinak károsodása áll a háttérben
- Kiváltó okok: immunológiai, antitest, immunkomplex, citokin, genetikai faktorok

Szisztémás betegség nem található a háttérben
Ide tartozik az idiopathiás nephrosis szindróma
Immunológiai folyamat -> citokinek, antitestek felszabadulása -> podocyták kapcsolódási zavara
Taxonómiailag ide sorolt kórképek:
- IgA nephropathia (IgAN, Berger-kór)
- Membranózus nephropathia
- Membranoproliferatív glomerulonephritis (MPGN)
  - Ritka, immunkomplex lerakódással és a glomerulus bazálmembránjának megvastagodásával járó vesebetegség
MPGN és membranózus nephropathia gyermekkorban ritkább

Genetikai eredetű
Ok: podocyta kódoló gének mutációja
Pl.
- Finn típusú Kongenitális Nefrózis Szindróma (CNF): NPHS1 gén mutációja → Nefrin

Nagy tömegű fehérjék (főleg albumin) glomeruluson keresztül -> hypalbuminaemia
Egyéb plazmafehérjék ürülése és következményei:
- Hypogammaglobulinaemia -> fokozott fertőzés rizikó (főleg tokos baktériumok)
- Alvadási faktorok elvesztése -> trombózisveszély
- Apolipoproteinek -> hyperlipidaemia

3-5/100 000
2-6 év között
- < 3 hónap: Congenitális NS
- 3-12 hónap: Infantilis NS
- 6-8 év felett / Tinédzserkor: Rossz prognózis, gyakran rezisztens, terápiára rosszul reagáló betegség

Hypalbuminaemia
- Csökkent onkotikus nyomás -> plazma kiáramlás az extravasculáris térbe
- Csökkent plazmavolumen -> másodlagos só- és vízretenció
Típusos tünet: Bilaterális periorbitális oedema
- Scrotalis vagy vulvaris oedema is lehet
Anasarca +perifériás oedema + ascites + hydrothorax
DD
- Allergia
- Unilaterális duzzanat esetén infektológiai eredet

Vizeletvizsgálat
- Első vizelet vs 24 órás gyűjtött
- PCR (Protein-Creatinin Ratio/hányados)
  - PCR: > 200 mg/mmol
  - 24 órás gyűjtés esetén: > 40 mg/m²/óra vagy > 50 mg/kg/nap
- Üledék analízis
  - Haematuria
    - Felveti a nephroso-nephritis jelenlétét
Vérvétel
- Na, K, Ca, CRP
- Összfehérje, Albumin
  - Hypalbuminaemia definíció: < 35 g/L
  - Nephrosis esetén jellemzően: < 30 g/L
- Dyslipidaemia
- Vesefunkció: Kreatinin, Karbamid
  - Eltérés esetén nephroso-nephritis gyanú
- Májenzimek
Képalkotó
- Hasi ultrahang
- Mellkas ultrahang
Autoimmun panel
- HA hematuria, szisztémés tünet, vese romlás VAGY HT
  - ANA
  - Anti-ds-DNS
  - ANCA
  - Anti-PLRA2 -> Membranózus nephropathia
  - Anti-GBM -> Goodpasture szindróma
  - C3, C4
Vesebiopszia

Szupportív
- Folyadék- és sómegvonás
  - Hypalbuminaemia + korlátlan bevitel = fokozott ödéma
- Diuresis és testsúly kontroll
- Gyógyszeres kezelés :
  - Furosemid
  - Albumin pótlás
- Invazív kezelés
  - Indikáció: Progrediáló ödéma, >10% testtömeg-növekedés
  - Ultrafilrációs dialysis
Oki
- Prednisolon po. 2mg/kg
- Methylprednisolon
- Kezelési protokoll
  - Induló fázis: 4-6 hét teljes dózis
  - Másodikl fázis 4-6 hét
    - Feltétel: Vizeletben protein nincs (<150 mg/nap)
      - -> SSNS (Steroid Sensitive NS)
        
        Esetek 80-90%-a
        
        Lehet szteroid dependens
      - Eredeti dózis 60-70%-a alternálva naponta
  - Leépítés: Fokozatos elhagyás néhány hét alatt
- SRNS (Szteroid Rezisztens NS)
  - Ha a kezelés 4. hetének végére nincs javulás=proteinuria nem szűnik meg
  - Lökéskezelés: Nagydózisú IV szteroid (3 x 5-10 mg/kg)
    - Vesebiopszia ha a lökéskezelés hatástalan
      - Gyakran immun-med FSGS
- **Másodvonalbeli immunszuppresszió
  - Biopszia után
  - Cyclosporin A
  - Cyclophosphamid
  - Rituximab, ha refraker
Otthoni követés: Szülők által végzett vizelet tesztcsík

Gyermekkori idiopathiás NS prognózisa összességében kedvező
Jó prognózis
- 2-6 éves
- Nincs hematuria, HT, vese romlás
- SSNS
Rossz prognózis
- Tinédszer
- SRNS
- Hematuria, HT, vese romlás
Immun eredetű SRNS (FSGS)
- Legrosszabb prognózis
- Vesetranszplantáció utáni kiújulás 50-60%
Congenitális / Infantilis NS:
- Előbb-utóbb veseelégtelenséghez vezet