43. A vesék és húgyutak veleszületett rendellenességei

Általános jellemzők

• Leggyakoribb prenatalis eltérés a pyelontágulat
• Többnyire prenatalis genetikai szűrő UH-n észlelhető
  • Késői felismerés is lehetséges (pl. kétoldali hydronephrosis oligohydramnionnal)
• Teendő: Genetikai tanácsadás különösen cystás és hypo-dysplasiás esetekben

Rendellenességek

Obstrukciók és üregrendszeri tágulatok

Pyelectasia:

• Pyelonok tágulata
• Kisebb mértékben spontán megszűnhet
• Progresszió vagy kehelytágulat esetén további vizsgálat szükséges

Hydronephrosis:

• Pyelonok mellett a kelyhek is tágultak
• Izolált formája: PU-stenosis (pyelo-ureterális stenosis)

Hydroureter:

• Gyakran _hydronephrosissal társul*
  • Izoláltan is előfordulhat
  • Unilaterális esetben: UV-stenosis (uretero-vesicalis stenosis)
  • VUR kockázata magasabb

Súlyos elfolyási akadályok

Subvesicalis obstrukció / Hátsó urethra billentyű (PUV):

• Hólyag alatti akadály
  • Ok: Legtöbbször a prostata (verumontanum) és urethra fal között kifeszülő billentyű ritkábban stenosis
  • Tünetek: Kétoldali hydronephrosis és hydroureter, nagy hólyag, oligohydramnion
  • Szövődmény: Súlyos esetben tüdőhypoplasia

Veseállomány (Parenchyma) fejlődési zavarai

Dysplasiás vese:

• Strukturális elemek szabálytalanul alakulnak ki
• Funkciója hiányos, mérete általában kisebb
• Lehet uni- vagy bilaterális (utóbbi rosszabb prognózis)

Hypoplasiás vese:

• Struktúra normális, de a vese alulfejlett => kevesebb nephron
• Nehéz elkülöníteni a dysplasiától -> hypo-dysplasiás vese

Multicystás vese:

• Nem azonos a polycystás vesével*
• Váltakozó méretű cysták, funkcionáló parenchyma nélkül
• Leggyakrabban unilaterális, spontán felszívódásra hajlamos
• Ellenoldali vese vizsgálata fontos -> VUR gyakori

Cystás vesebetegségek (Örökletes)

Autoszóm recesszív polycystás vese (ARPKD):

• Kétoldali hatalmas vesék, változó cystaméret, kevés funkcionáló parenchyma

• Társuló májfibrózis
• Már prenatalisan észlelhető
• Kimenetel: 1-2. életévtizedben ESRD
• Terápia: Kombinált máj-vesetranszplantáció lehet szükséges

Autoszóm domináns polycystás vese (ADPKD):

• Csecsemő/kisgyermekkorban ritkán látható
• Cysták megjelenése: 7-8 éves kor után
• Kimenetel: 5-6. életévtizedben ESRD

Simplex cysta:

• Örökletes, jellemzően 1-2 cysta
• Besorolás: Bosniak-klasszifikáció (CT alapú osztályozás a cysták malignitási kockázata alapján)
• Szeptált/szokatlan morfológia -> MR vizsgálat

Anatómiai és pozíciós rendellenességek

Kettős üregrendszerű vese (Duplex rendszer):

• Kérdés: Van-e tágulat? Van-e két ureter?
• Ha nincs tágulat és 1 ureter van -> nincs teendő
• Két ureter esetén: (Weigert–Meyer-szabály)
  • Felső pólus uretere: hólyagban lejjebb nyílik
  • Alsó pólus uretere: hólyagban feljebb nyílik -> VUR alakulhat ki
• Infekció/hydronephrosis esetén kivizsgálást igényel

Ureterokele:

• Ureter zsákszerű benyúlása a hólyagba
• Okozhat UV-stenosist

Patkóvese:

• Vesék alsó pólusuknál összenőttek az aorta előtt
• Magasabb VUR kockázat, követést igényel

Dystopiás vese:

• Migrációs hiba: veseszövet elakad (pl. kismedencében)
• Kapacitás általában normális
• Teendő: terhesség esetén szoros urológiai követés

Hólyag és húgycső rendellenességek

Neurogenic hólyag:

• Komplex beidegzési zavar (gyakran meningomyelokele miatt)
• Tünetek: Hólyag nem húzódik össze, vizelési inger hiányos
• Magas nyomás -> secunder hydroureter/hydronephrosis -> veseállomány pusztulás
• Szövődmény: Rekurráló fertőzések
• Terápia: Vizeletdivergálás, CIC (Clean Intermittent Catheterization

Hólyag extrophia:

• Hólyag ventrális falának és a hasfal záródásának elmaradása
• Komplex sebészeti ellátást igényel

Ectopiás ureter:

• Egyik oldali ureter a hólyag záróizma alatt nyílik (pl. hüvelybe, urethrába)
• Tünet: Inkontinencia

Hypospadiasis:

• Urethra rendellenes nyílása a penis ventralis oldalán

Kivizsgálás és Kezelés

• Képalkotó
  • Hasi UH:
    • Az első választandó
  • Hasi/kismedencei MR
• Izotópvizsgálatok
  • Elfolyási akadály mértékének tisztázására (UH után)
  • Statikus izotóp (DMSA):
    • Információ: Szekréciós kapacitás, funkcionalitás, hegesedés
    • Hasznos: i, oldalak funkcionális aránya
  • Dinamikus izotóp (Diuretikus MAG3):
    • Információ: Elfolyási akadály mértéke
  • Eredmények:
    • Nagyon lassú/nincs ürülés: Organikus elfolyási akadály
    • Kisebb várakozás után/gyors ürülés: Funkcionális elfolyási akadály
• Urodinámiás vizsgálatok
  • Indikáció: Bizonyos anatómiai eltérések, kétoldali tágulat
  • Uroflow:
    • Vizeletsugár paramétereinek mérése (vizelési inger után)
    • Normál görbe: Harang alakú
    • Reziduum mérés: >10% kóros
  • Cystomanometria:
    • Hólyag feltöltése katéterrel
    • Mérés: Vizelési inger, hólyagnyomás, reziduum

Terápia

• Sebészeti-urológiai konzílium
  • Pyelon plasztika
  • Dupla J katéter behelyezés
  • Nephrocutan stoma (bőrön át a vesébe vezetett drén)
  • Cystoscopia
• Gyógyszeres kezelés:
  • VUR -> Profilaktikus kisdózisú antibiotikum (műtétig)
• Vizeletdivergálás
  • Típusok: Cystofix, suprapubikus katéter, urostoma, ileumconduit

Prognózis

• Érintettség: Egy- vagy kétoldali
• Komplexitás:
  • Izolált eltérés
  • Komplex szindróma része (pl. VACTERL asszociáció: Vertebra, Anus, Cardiac, Trachea, Esophagus, Renal, Limb fejlődési rendellenességek együttese)
  • Genetikai betegség része
• Solitaer vese: Ha van legalább egy ép szerkezetű vese, teljes értékű élet lehetséges

Végállapotú veseelégtelenség (ESRD)

• Gyermekkorban a leggyakoribb ok valamilyen fejlődési rendellenesség
• Okok:
  • Kétoldali hypoplasiás vesék
  • Subvesicalis obstrukció
  • Reflux nephropathia
  • Ciliopáthiák (pl. polycystás vesebetegségek)
  • Nephronophthisis (a vese velőállományának cisztás sorvadása, recesszív öröklődésű)