A nemi differenciálódás intrauterin kezdődik és a nemi érés során a reproduktív működés kialakulásával fejeződik be fiatal felnőttkorban.
Négy egymásra épülő fejlődési komponensből áll:
Kromoszómális nem: XY/XX
Gonadális nem: here, petefészek
Kb 6. gesztációs héttől megjelenő transzkripciós faktorok hatására fejlődnek ki
SRY- sex-determining region Y gene => here
Fenotípusos nem: férfira vagy nőre jellemző külső, ill. belső genitáliák
Külső genitáliák kifejlődésében a legfontosabb a here által termelt
Androgének
Belső genitáliák kifejlődésben a here által termelt androgének + AMH
Pszichoszociális nem: fiúnak vagy lánynak megfelelő nemi identitás
Átmeneti genitalia
Prader-score -> 1(női)-5(férfi) megjelenés alapján
DSD (Disorder of sex development)
Fenti négy nem között diszkrepancia van
Kromoszómális DSD
Turner-szindróma
Leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség leányokban
1/2000−2500 leányra
Az egyik X-kromoszóma teljes vagy részleges hiánya, vagy az Y-kromoszóma elvesztése.
Leggyakoribb Kariotípus: 45X
Jellemző Tünetek (Női Fenotípus):
Alacsonynövés (<−2 SD) és csíkgonád okozta elmaradt/késői serdülés
Cisztikus hygroma -> lympahticus cysta
Kéz- és lábháti ödéma, széles nyaki redő, szív- és vesefejlődési rendellenesség
Jellegzetes fenotípusú arc, ptosis, mélyen lenőtt haj, pajzs alakú mellkas, cubitus valgus , rövidebb IV. és/vagy V. ujj
Meddőség, szerzett szívbetegségek (aortagyöki dilatáció, hypertónia)
Osteomalatia
Diagnózis: Kariotípus alapján
Terápia: GH és női hormon szubsztitúció
A Klinefelter-szindróma
Leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség fiúkban
1/500−1000 fiú újszülött.
Oka: Egy vagy több számfeletti X-kromoszóma jelenléte.
Leggyakoribb Kariotípus: 47XXY
A here seminiferus tubulusainak dysgenesise => T
Jellemző Tünetek:
Késői pubertás vagy nem befejeződő
Herék maximum 10 ml-esek
Magasnövés, nőies alkat, gynecomastia
Diagnózis: A kariotípus
Kezelés: T pótlás, spermiumkonzerváció meddőség miatt
Mozaicizmus és Chimerizmus
A nemi kromoszómák számbeli eltérése a különböző szervekben/szövetekben
Mozaicizmus:
Egy egyednek legalább két genetikailag eltérő sejtpopulációja van, amelyek egyetlen zigótából származnak (pl. korai osztódási hiba)
Chimerizmus:
Egy egyednek legalább két genetikailag eltérő sejtpopulációja van, amelyek két vagy több zigótából származnak (pl. kétpetéjű ikerterhesség során a méhen belüli sejtcsere)
Nem kromoszómális DSD (46XY, 46XX)
Elsődleges a kariotípus meghatározása
Nemi hormon mérések, szteroid profil
Kismedencei UH, MRI
Műtét során gonádok megtekintése, biopszia
A nem választása minden esetben a szülők bevonásával
Terápia betegség specifikusan történik
Serdülés és zavarai
Fiziológiásan
Lányokban, 8-13 éves kor között -> emlőfejlődés
Majd első menstruáció 10,5- 16 éves kor között
Fiúkban 9-14 éves kor között a here növekedése
A pubertas elindulása után öt éven belül be kell fejeződnie
Tanner-stádiumok -> serdülési stádiumok
Axilla 1-3
Pubes 1-5
Lányok: Breast 1-5
Fiúk:Genitalia 1-5 (Prader-féle orchidometer)
Fogalmak:
Pubertas praecox: korai serdülés
Pubertas tarda: megkésett serdülés
Telarche: lányokban emlő mirigyszövet megjelenése
Pubarche: fanszőrzet megjelenése
Adrenarche: emelkedett mellékvese eredetű androgén szintekkel
Menarche: első menstruációs vérzés megjelenése
Gynecomastia: emlőfejlődés fiúkban
Kivizsgálás
Családi és egyéni anamnézis
Részletes fizikális vizsgálat a serdülési stádiumok, testmagasság és súly, minor és major anomáliák
Alap hormon vizsgálatok: LH, FSH, E2, TSH, fT4, PRL, T
Csontkor
Kismedencei UH
Sella MRI
DD
GnRH-próba => LH/FSH arány
Centrálisan elindult serdülést mutat
Gynecomastia DD
Fiziológiás: újszülött és pubertás (tranziens), idős korban
Alkati (lipomastia: obezitás)
Primer hypogonadimus: Klinefelter-sy, herekárosodás
