38. Növekedési zavarok

A magasság/növekedés akkor tekinthető kórosnak, ha

• A magasság a 3. percentilis alatt vagy a 97. percentilis felett
• A növekedési görbe kilép a korábban követett percentilis csatornából
• A gyermek aktuális magassága jelentősen eltér a szülői célmagassághoz tartozó percentilis értéktől

Lehetséges Okok

• Leggyakoribb okok: Familiáris alacsonynövés vagy magasnövés
• Hormonális rendszert érintő vagy attól független ok

Vizsgálat Alapelvei

• Pontos mérés:
  • Cipő nélkül, megfelelően rögzített, standardizált mérőeszközzel
  • Csecsemő- és kora kisdedkorban: Fekvő testhelyzetben
  • Később: Álló helyzetben, az egyenes testtartással
• Összehasonlítás
• Percentilis görbékkel.
• Korábbi adatok
• Szülői Célmagasság (SCM) Kalkulációja:
  • (apa magassága+anya magassaága)/2±6,5 cm
    • • 6,5 cm fiúk esetén,
    • 6,5 cm lányok esetén
• Serdülőkori Értelmezés
  • Egy korán serdülő gyermek átmenetileg magasabb lehet a célpercentilisnél
  • Egy későn serdülő gyermek növekedési görbéje keresztezhet percentilis vonalat

Alacsonynövés

Anamnézis és Fizikális Vizsgálat

• Anamnézis
  • Születési adatok: Születési idő, születési súly
  • Krónikus betegségek: Szív, tüdő, máj, vese, felszívódási zavarok (pl. coeliakia), gyulladásos betegségek, krónikus fertőzések
  • Alkalmazott kezelések: Pl. szteroid, kemoterápia.
• Fizikális Vizsgálat
  • Proporcionált vagy diszproporcionált
  • A testmagasság és a testsúly arányos-e
  • Csontrendszeri eltérések.
  • Szindrómákra utaló minor anomáliák.
  • Krónikus betegségek tünetei: Pl. hepatomegalia (májmegnagyobbodás), szívzörej, szteroidkezelés hatása.
• Labor
  • Szisztémás betegségek ->Máj-, vesefunkció, vérkép, coeliakia
  • Pajzsmirigyfunkció -> TSH, fT3, fT4
  • Csontanyagcsere -> Ca, P, D-vitamin, PTH, ALP
  • GH -> IGF-1 szint
  • Genetikai vizsgálat -> Pl. Turner szindróma
• Képalkotó
  • Bal kézfej RTG ->A csontkor és a csontszerkezeti
  • Célzott ultrahang -> szív, pm
  • Koponya + sella MRI

Kezelés

• Szisztémás betegségek kezelése
  • Coeliakia: Gluténmentes étrend
  • Hypothyreosis: Tiroxin pótlásától
• GH Kezelés
  • GH hiánykor VAGY
  • Az alábbi kórképekben is adható:
    • Turner szindróma
    • Krónikus veseelégtelenség
    • Prader-Willi szindróma
    • SGA
    • Idiopathias alacsonynövés
    • SHOX gén mutáció
    • Noonan szindróma
  • GH Hatásai
    • Testmagasság növekedés: Minél fiatalabb életkorban kezdődik annál jobb
    • Anyagcsere: Zsírtartalom , zsírmentes testtömeg
    • Csontok: Fokozza a remodelinget és a mineralizációt

Magasnövés

Anamnézis és Fizikális Vizsgálat

• Születési adatok: Születési időre, a születési súlyra/hosszra, LGA
• GDM
• Fizikális Vizsgálat
  • Alkat arányossága: Testfél aszimmetria, hosszú karok-lábak (pl. eunuchoid arányok).
  • Csontrendszer aránytalansága: Jellemző lehet a Marfan szindrómára
    • Hosszú karok-lábak, arachnodactylia (pókujjak), hyperextendabilis ízületek
  • Testsúly eltérései: A túlsúly hajlamosít a korai adrenarche következtében korai növekedésre
  • Szindrómákra utaló minor anomáliák
  • Kóros eltéréseik: Pl. Klinefelter szindrómában megfigyelhető gynecomastia és gynoid alkat

Diagnosztika

• GH túlműködés -> IGF-1
  • GH szupressziós teszttel
• Klinefelter szindróma -> LH , FSH , T
• Genetikai vizsgálat
• Bal kézfej röntgen -> A csontkor és a kronológiai kor eltérések
• Koponya + sella MRI

Kezelés

• Kórosan korán induló centrális serdülés -> GnRH
• Congenitalis Adrenalis Hyperplasia (CAH) -> cortisol + androgén normalizálás
• Növekedési hormontermelő tumor -> Műtét vagy SST analóg
• Klinefelter szindróma-> T