A Congenitalis Adrenalis Hyperplasia (CAH) a mellékvesekéreg enzimjeinek öröklött zavara, ami a szteroidhormonok (mineralokortikoidok, glukokortikoidok, androgének) szintézisének megváltozásához vezet.
A kortizol csökkenő szintje stimulálja a mellékvesét, ami annak szövettani hyperplasiájához vezet
A mellékvesekéreg rétegei és hormonjai
Zona Glomerulosa: Mineralokortikoidok (pl. aldoszteron)
Zona Fasciculata: Glukokortikoidok (pl. kortizol)
Zona Reticularis: Androgének (pl. DHEA, androszténdion).
21-Hidroxiláz Defektus (21-OHD)
A leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség,
CAH esetek 95%-áért felelős
CYP21 gén mutáció
Kortizol
Aldoszteron / -
Androgének
17-hidroxiprogeszteron, progeszteron
Diagnózis: A blokk előtti metabolit, a 17-hidroxiprogeszteron szintjének mérésével és a CYP21 gén vizsgálatával lehetséges.
Sóvesztő Forma (kb. 2/3)
Ha aldosteron
2/3-a
Lányok: Kkülső nemi szervek virilizációja
Fiúk: Az élet 3-4. hetében jelentkező életveszélyes, mineralokortikoid hiány okozta sóvesztő krízis
Acidózis, Na , K
Egyszerű Virilizáló Forma
Ha aldosteron -
1/3-a
Sóvesztő krízis nem jelentkezik
Lányok: A virilizált külső nemi szervek
Fiúk: Általában csak 3-7 éves kor között jelennek meg a korai pubertás jelei
Kezelés (21-OHD)
Glukokortikoid és mineralokortikoid pótlás
Sóvesztő formában: NaCl pótlás az első életévben
Lányoknál: Szükség lehet feminizáló genitoplasztikára
17-alfa Hidroxiláz/17,20 Liáz Hiány
CYP17 gén kódolja mindkét enzimet
Cortisol
Andorgén
Corticosteron és DOC
Mindkét nem külső női nemi szervekkel születik
Serdülés elmaradása
DOC =mineralocorticoid hatású
K , Na , HT
Kezelés:
Szteroid
A betegek lányként nőnek fel
Ösztrogén pótlás
Fiúkban (XY szerinti) a herék eltávolítása javasolt.
Egyéb
11B-OH hiány
DOC, 11-deoxycortisol
Mineralo , androgén
3B-HSD hiány
Mineralo , androgén
StAR/P450scc hiány
Krón. elégtelenség
Autoimmun adrenalitis
Felnőttekben a nők dominálnak, de gyermekkorban az esetek 75%-a fiúkban
Klinikai tünetek
Cortisol , aldosteron , ACTH
Általános: Fáradtság, lassú súlygyarapodás vagy fogyás.
Hipotenzó
Na , K
Hyperpigmetatio (bronzkor)
ACTH-nak van MSH hatása
Diagnózis
Cortisol , ACTH , PRA
ACTH stimuláció: ACTH adásra nem cortisol nem nő
Autoantitestek
Autoantitest-negatív esetekben felmerül az adrenoleukodisztrofia
VLFFA lebomlási zavaraként kialakuló genetikai betegség
Kezelés
Glukokortikoid és mineralokortikoid pótlás
Akut primer mellékveseelégetelnség
Kiváltó okok
Krón elégtelenség + stresszhelyzet
Speciális okok:
Újszülöttekben: Traumás szülés következtében kialakult kiterjedt mellékvesevérzés
Nagyobb gyermekekben: Waterhouse-Friderichsen szindróma menningococaemia miatt
Tünetek és következmények:
Hasfájás, hányinger, hányás
Na , K, pH
Keringés összeomlás
Kezelés
Folyadék
Hormonpótlás
Mellékvese túlmükődés
Cushing-sy
Cushing-kór=hypopyhsis ACTH termelés
Cushing-sy=minden eset amikor glucocortikoid , iatrogén vagy exogén is
Eredet és okok
Mellékvesekéreg adenoma/cc.
Multinoduláris hyperplasia
Klinikai tünetek
Korai tünetek
Súlygyarapodás és a növekedés leállása
Klasszikus tünetek
Centrális obesitas
Plethoreás holdvilág arc
Livid striák
A nyakon található bölénypúp
Izomgyengeség
Hypertónia
K
Diagnózis és kezelés
Magas kortizolszint mellett
ACTH => ACTH-független; azaz mellékvese eredtű
ACTH => ACTH-dep; centrális (hypophysealis)
Képalkotás
Kezelés
Műtét
Postop átmeneti hypadrenia mellékvese atrophia miatt
Hyperaldosteronismus
HT, K, pH
Gyerekben ritka
Primer (Conn-sy)
PRA
Mellékvese baj
Sec
PRA
Vese baj VAGY
Eff. keringő térfogat
Pheochromocytoma
A mellékvesevelő chromaffin sejtjeiből kiinduló daganat ritka megbetegedés, mely a katecholaminok (adrenalin, noradrenalin) túltermelésével jár
Az esetek 10%-a gyermekkorban
Elhelyezkedhet extraadrenalisan is = Paraganglionoma
Tünetek
Rohamokban jelentkező:
Kipirulás
Izzadás
Tremor
HT
Diagnózis és Lokalizáció
Diagnózis
Szérum katecholamin szint mérése
A vizeletben katecholamin metabolitok (pl. metanefrinek)
Lokalizáció
Gyanú esetén MR vagy MIBG szcintigráfia (metajód-benzil-guanidin)
