28. Cisztás fibrózis

AR
A leggyakoribb, kaukázusi populációban előforduló genetikai betegség
- 30/100 000
Az életminőség fő meghatározója a tüdőérintettség
Szűrés: Hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok része
- NBS Betegségek

A CFTR gén mutációja
- Klorid ion sejtmembránon keresztüli transzportjáért felelős fehérjét
  - Ezáltal a váladékok hígak maradnak.
  - A deltaF508 mutáció a leggyakoribb
A klorid csatorna nem megfelelő működése miatt a szervek által termelt váladékok tapadóssá, sűrűvé válnak
- Tüdő, hasnyálmirigy, máj stb.

Légzőrendszeri Tünetek
- Alsó légutak -> visszatérő légúti infekciók
- Felső légutak: Gyakoriak a krónikus melléküreg infekciók és az orrpolipózis
Emésztőrendszeri Tünetek
- Újszülöttkor: Meconium Ileus
- Hasnyálmirigy (Exokrin Funkció): steatorrhoea
  - Malabsorptio, fogyás, DEKA hiány
- Hasnyálmirigy (Endokrin Funkció): CF-hez társuló diabetes mellitus alakulhat ki
- Máj: Progresszív fibrózis, ami májelégtelenségig progrediálhat
Infertilitás: Felnőttkorban manifesztálódik, érinti mind a női, mind a férfi betegeket
- Férfiakban gyakori a vas deferens hiánya

Kötelező Újszülöttkori Szűrővizsgálat (IRT)
- NBS Betegségek
- 2022 óta Magyarországon kötelező
- Szárított vércseppből immunreaktív tripszinogén (IRT)
  - Emelkedett IRT: Verejték klorid ion vizsgálatra
Verejték Klorid Ion Vizsgálat
- Tünetek észlelése esetén vagy emelkedett IRT szint esetén
- Elv: A CF-es betegek verejtéke magas kloridkoncentrációjú lesz
Genetikai vizsgálatot végeznek

Légúti Váladék Tenyésztése
- Torokváladék
- Pseudomonas megjelenése -> AB
- Köpettenyésztés
Laboratóriumi Vizsgálatok
- Máj-, hasnyálmirigy-funkció, a vitaminok és a vércukor vérszintjének ellenőrzése javasolt
- Sszéklet elasztáz szint
- Gyulladásos paraméterek (pl. CRP, We)
Képalkotó
- Hasi UH : Évente javasolt: a máj, epeutak, hasnyálmirigy, bélrendszer
- Máj Elasztográfia
- MRTG: Exacerbáció esetén
- CT: Idősebb, rossz állapotú betegeknél, komplikáció vagy tüdőtranszplantáció megítélésére
- Tüdő MR: Egyre elterjedtebb
Légzésfunkció
- Spirometria
  - FEV1
  - Csökkenés a betegség progresszióját jelzi
Inert Gáz Kilégzéses Technika (Multiple Breath Washout – MBW)
- Méri a ventilációs inhomogenitást inert gáz kilégzésével
- Lung Clearence Index (LCI)
- Bármely életkorban elvégezhető

Bázisterápia
- Váladékoldás és Elimináció
  - Mucolytikumok
  - Légzési gyógytorna (fizioterápia).
- Fertőzések Kezelése
  - Pseudomonas aeruginosa krónikus kolonizációja esetén AB
- Táplálásterápia és Pótlás
  - Hasnyálmirigy enzim pótlás
  - DEKA pótlása
  - Magasabb kalóriabevitel (kb. 150%)
  - Sópótlás
- Társult Betegségek
  - DM-re inzulin
Exacerbáció Kezelése
- Láz, fogyás, köhögés, megnövekedett váladék
- Kórházi Felvétel
- Inhalatív Bázisterápia
- Intravénás Antibiotikum
  - Kombinált terápia: Pseudomonas törzseket is lefedő
CFTR Modulátor Terápia
- P.o javítják vagy fokozzák a hibás klorid ion csatornák működését
- Hármas kombináció (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
- Javítja a tüdő állapotát és a tápláltságot
- Terápia kezdetén a májfunkció romlása tapasztalható
- Alkalmazás feltételei
  - Minimum 2 éves életkor
  - Legalább egy deltaF508 mutáció megléte.
  - Elexacaftor és tezacaftor: Elősegítik a hibás fehérje membránra történő kihelyezését
  - Ivacaftor: Potencírozza a már membránra kihelyezett csatorna nyitvatartását
Transzplantáció
- Tüdőtranszplantáció: A CFTR modulátor terápiák bevezetése óta lecsökkent