23. Szisztémás autoimmun betegségek

SLE

• A szisztémás lupus erythematosus (SLE) immunkomplex mediálta, multiszisztémás, hullámzó lefolyást mutató gyulladásos betegség
• Lány dominancia
• 5-10/100 000
• Kórlefolyása agresszívabb
• Prognózis infekciós és vese tünetek alapján

Patomechanizmus

• Autoreaktív B-sejt klónok -> At amiből immunkomplex lesz
  • Kiserek és kötőszövetben főleg
• Oka?
  • UV, infekció, gyógyszerek
  • Immunreg zavarok

Klinikai tünetek

• Láz, fogyás, gyengeség
• Bőr
  • Pillangó erythema
  • Livedo reticularis
  • Raynoud
  • Vasculitis
  • Alopecia
• Nycs gyull, hepatosplenomegalia
• Arthiris, tenosynovitis
• Vese
  • Lupus Nephritis
  • Haematuria, proteinuria
  • RPGN, nephrosis-sy
• Steril pericarditis, pleuritis, peritonitis
• Vér
  • Anaemia, leukopenia
  • ITP
• KIR tünetek

Kórisme

• IgG
• ANA +
• Anti DS +
• Anti-Smith (anti-Sm) +
• AntiPl At:
  • Anti-cardiolipin
  • Anti-Béta2GP1
  • Lupus anticoagulans
• C3, C4
• Anti-C1q
• Lupus Nephritis biopszia
• EULAR/ARC
• 

Neonatális lupus (NLE)

Meghatározás

• Ritka szerzett, átmeneti betegsége amikor anyai IgG bejut a magzatba
• SLE, Sjögren-sy, MCTD-s anyák SS-A és SS-B At

Tünetek

• Erythema anulare arcon
• Cytopenia
• Hepatitis
• AV-blokk
• Későbbi autoimmun risk

Kezelés

• Ig lebomlás után múlik
  • 4-6 hónap
• Szteroid

Antifoszfolipid-sy

• Egy vagy több epizód alkalmával bármely szervben jelentkező arteriás, vénás vagy kisereket érintő trombózis jellemzi

Patomechanizmus

• Érfali endothel sejtek foszfolipidjéhez kötődő autoantitestek indítják
• Primer vagy secunder

Klinikai tünetek és lefolyás

• Livedo reticualris
• Raynoud
• Ujjfekély

Kórisme

• 1 tünet + min. 12 hét anti-PS At
  • Lupus Antikoaguláns (LA)
  • Anti-Kardiolipin Antitest (aCL)
  • Anti-β2​-Glikoprotein At

Kezelés

• Antikoaguláns kezelés

Juvenilis dermatomyositis (JDM)

Patomechanizmus

• ?
• Immun-med vasculopathia

Klinikai tünetek és lefolyás

• Bőr
  • Gottron-papula
  • Heliotróp rash
  • Peringualis teleangiectasia
  • Macularis erythema
• Izom
  • Főleg prox. izomgyengeség
• GI vérzés
• Tüdő vérzés
• Szív ingerületvezetési zavar
• Szövődmények
  • Calcinosis
  • Lipodystrophia
  • Izomatrophia

Kórisme

• Bohan és Peter kritériumrendszer
  • Szimmetrikus izomgyengeség
  • Bőrtünetek
  • Izomenzim
  • Myopathiás EMG
  • Jellegzetes izombipszia
• MR
• At-ek

Kezelés

• Szteroid + MTX
• Súlyos esetben: Cyclosporin A, MMF, IVIG, cyclophosphamid, biológiai

Scleroderma

Meghatározás

• Spektrum betegség a bőr és a belső szervek kollagén túltermelődésével és fibrosisával jár
• Juvenilis lokalozált screloderma (JLS) -> bőr
• Juvenilis szisztémás screloderma (JSSc) -> belső szervek is
  • Krónikusan akár fatális

Patomechanizmus

• Genetika és környezeti (UV, infekciók)

Klinikai tünetek és lefolyás

• Raynoud-jelenség
  • Hideg vagy stressz hatásra jelentkező vasospasmus
  • Ujjak elfehéredése, elkékülése, kipirulása
• JLS
  • Körülírt tünetek morphea-tól súlyos károkig
  • Arthritis, synovitis, myositis
• JSSc
  • Eleinte Raynoud és bőrtünetek
  • Kézhát ödéma
  • PHT, interstitialis tüdőbetegség, GI dysmotilités
  • Renalis krízis

Kórisme

• ANA, anti-Scl 70 és anti-centromer At
• Kapillármikroszkópia, HRCT, szív UH, vizelet vizsgálat

Kezelés

• Hideg kerülése és perifériás vasodilatio
• JLS -> lokális kezelés, MTX, szteroid
• JSSc -> MTX, MMF, tocilizumab, rituximab