[[Jegyzet-gyerekgyógy.pdf#page=103]]

Vascularis vérzékenység

Meghatározás

• Érfal károsodás miatti enyhe vérzékenység
• Fajtái
  • Vascularis/Perivascularis kollagén zavar
    • Pl. Ehler-Danlos sy
  • Congen kötőszöveti betegség
    • Osteogenesis imperfecta, Marfan sy
  • C-vit hiány => skorbut
  • Vasculitis
  • Osler-kór
    • Kisértágulat, teleangiectasia, nyh vérzések

Klinikai tünetek és lefolyás

• Petechia, purpura, echymosis
• Nem életveszélyes
• Rumpel-Leed próba +
  • Vérnyomás mérő mandzsetta 5 percig MAP értéken
  • Mandzsettától disztálisan megjelent petechiák száma
  • Kis vénák fragilitásának tesztje
• Vérzési idő
• Véralvadás normális

Kezelés

• Nincs teendő
• Oltás, vírusinf kapcsán megjelenik majd 1-2 hét alatt múlik

Thrombocyta eredetű vérzékenység

Thrombocytopenia

Okai

Hypoproliferatív

• Szerzett
  • Malignitások (főleg ALL)
  • MDS, aplasticus anemia
  • B12/B9 hiány
  • Gyógyszerek
• Congen thrombocytopeniás sy
  • Pl. Wiskott-Aldrich sy (WAS) (X kr. baj)
    Fanconi-anaemia (csv baj),
    TAR-sy ( ~ + absent radius)

Fokozott pusztulás

• Immunmediált
  • ITP
  • Neonat. alloimmun thrombocytopenia
  • Evans-sy
• Nem immunmed
  • DIC
  • TMA (pl. HUS, TTP)

ITP

• Gyerekkori izolált thrombopenia #1 oka
  • Primer ITP
    • Akut, idiopathiás
  • Secunder ITP
    • AntiPL szindróma
    • Autoimmun betegségek (beleértve az Evans szindrómát is)
      • Evans-sy: krón. AIHA, ITP (és néha AINeutropenia), ha minden más ki van zárva)
    • Gyógyszermellékhatás (pl. heparin-indukált thrombocytopenia)
    • Immundeficientia szindrómák(elsősorban CVID (Common Variable Immundeficiency))
    • Infekciók (elsősorban CMV, HCV, HIV, VZV és H. pylori fertőzések)
    • Lymphoproliferativ betegségek, myelodysplasiás szindróma
    • Szervtransplantatio (elsősorban allogen vérképző őssejttransplantatio)
    • Védőoltások ( főleg MMR)

Meghatározás

• Immun-mediált thrombocyta destrukció következtében kialakuló vérzékenységgel járó szerzett betegség.
• Többnyire jóindulatú, gyógyítható

Patomechanizmus

• Thrombocyta membrán GP elleni At képződés
• Lépben a legkifejezettebb
• Neonat. alloimmun thrombocytopenia hasonló, de ott anyai At az oka
• Más autoimmun betegséggel gyakran együtt jár

Klinikai tünetek és diagnózis

• Akut kezdetű
• Petechia, purpura, suffusio a bőrön és nyh-n
• Epistaxis, menorrhagia
• Gingiva és GI vérzés
• Nagyon ritkán KIR, retina és belső szervi vérzés
• Secunder okok kizárása után primernek tekintehtő
• Anemia gyakran társul hozzá
  • Vérzések és Evans-sy miatt
• Vérképben izolált thrombocytopenia
• Ig vizsgálat segíthet immundef (), illetve autoimmunitás () irányba

Kezelés

• Vérzés súlyossága szerint, nem thrombocyta szám alapján
• Thrombocyta pótlás csak, ha életveszélyes állapot van, mivel gyorsan eliminálódik
• Enyhe (csak bőr)
  • Observatio
• Súlyós (ha nyh és/vagy beslő szervi) -> ált <10G/L
  • IVIG vagy szteroid
  • <12 éves kor alatt IVIG, kevesebb mellékhatás miatt
  • Harmadik vonalban romiflostim (TPO-R agonista)
  • Immunszupresszió is szóba jön

Thrombocytopathia

Meghatározás

• Ritkább
• Szerzett zavara általában thrombocytagátló gyógyszerek miatt (COX gátlók, B-laktámok), illetve vese- és májbetegségek

Klinikai tünetek és lefolyás

• Általában enyhe tünetek
• Alacsony/Normál thombocyta szám
• Vérzési idő
• Társulhat más rendellenességgel

Kezelés

• Nem kell
• Ha nagyon vészes a helyzet thrombocyta pótlás, faktor pótlás, fibrinolysis gátlók

Véralvadási zavarok

Örökletes haemophiliák

• XR öröklődés
• Csak férfiak betegek
• Haemophilia A -> VIII faktor hiány
  • Legyakoribb
• Haemophilia B -> IX faktor hiány
• Haemophilia C -> XI faktor hiány

Klinikai kép

• Bárhol vérezhet
• Legtípúsosabb az ízületek és nagy lapos izmok bevérzése (főleg iliopsoas)
• Szájüregi, oltás utáni vérzés
• Újszülöttben cephallhaematoma

Diagnózis

• aPTI = megnyúlt intr./közös szakasz
• PI jó
• Faktor aktivitás mérés specifikusan
  • <1% súlyos, 1-5% középsúlyos, 5-40% enyhe

Kezelés

• Faktor pótlás rekombináns faktorral
• Ha enyhe csak on demand
• Gyakran alakulnak ki alloantitestek
  • Cél eliminálni
  • aPCC (aktivált prothrombin komplex konct.) vagy VII faktor adása

Von Willebrand betegség

Meghatározás

• #1 veleszületett vérzékenység; 1/1000
• 12p vWF mutáció miatt
• Mennyiségi/minőségi hiba is lehet

Klinikai tünetek és diagnózis

• Bőr és nyh vérzések
• Babáknál epistaxis, gingiva vérzés
• aPTI /-
• PI norm
• VIII faktor aktivitás

Kezelés

• Általában csak on demand
• Desmopressin, faktorpótlás, fibrinolysis gátló néha

Egyéb

DIC

• A véralvadási rendszer kiterjedt aktiválódásának következtében kialakuló, a coagulatio és a fibrinolysis egyensúlyának felborulása és a consumptio beindulása
• TF indítja el
• Thrombusképződés és vérzés egyidőben
• Malignitás, sepsis stb. miatt
• Életveszélyes helyzet => MOF

Kezelés

• Heparin, FFP és aPCC megfelelő időben és adagban

Májbetegség

• II, VII, IX, X
• Fibrinogén
• Hypersplenia -> thrombocytopenia
• Kezelés
  • Faktorpótlás + K-vit

K-vit hiány

• Anyatejes újszülötteknél
• K-vit nem jut át a placentán, nem jut be anyatejbe
  • K-vit profilaxis születés után
• aPTI és PI
• Típusos első nap illetve 4-8 hetesen
• Bőr, köldökcsonk, nyh, GI és KIR vérzés
• Malabsorptio, GI baj miatt is lehet