Esszenciális thrombocytosis (ET)

• JAK2, MPL és CALR mutáció assz. klonális hemopoetikus őssejt zavar
  • Reaktív thrombocytosis okait ki kell zárni
• Női dominancia, bármilyen korban

Klinikum

• Nincs specifikus tünet, élt laborban látni

• Vérzés és thrombotikus hajlmas jellemző

  • Erythromelalgia, TIA, stb.

• Splenomegalia van

• Pseudohyperkalaemia

• Csv-ben megakaryocyta hyperplasia/trophia

• Gyakran évek alatt PV vagy PML-é alakulhat

• Szerzett Von Willebrand betegség lehet

• Thrombosis risk nem nagyobb

• Diagnózis

  • Thrombocyta szám magában nem alkalmas
  • JAK2 mutáció 50%ban
    • Ha nincs DD vagy MPL/CALR viszgálat
      • CML, MDS-5q, sideroblastos anaemia

Kezelés

• Ha nincs cv risk vagy cigi akkor nem kell kezelni
• Platletpheresis ha kell
• hydroxyurea + ASA (?)