Congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH)
Congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH)
- A Congenitalis Adrenalis Hyperplasia (CAH) a mellékvesekéreg enzimjeinek öröklött zavara, ami a szteroidhormonok (mineralokortikoidok, glukokortikoidok, androgének) szintézisének megváltozásához vezet.
- A kortizol csökkenő szintje stimulálja a mellékvesét, ami annak szövettani hyperplasiájához vezet
A mellékvesekéreg rétegei és hormonjai
- Zona Glomerulosa: Mineralokortikoidok (pl. aldoszteron)
- Zona Fasciculata: Glukokortikoidok (pl. kortizol)
- Zona Reticularis: Androgének (pl. DHEA, androszténdion).
21-Hidroxiláz Defektus (21-OHD)
- A leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség,
- CAH esetek 95%-áért felelős
- CYP21 gén mutáció
- Kortizol
- Aldoszteron / -
- Androgének
- 17-hidroxiprogeszteron, progeszteron
- Diagnózis: A blokk előtti metabolit, a 17-hidroxiprogeszteron szintjének mérésével és a CYP21 gén vizsgálatával lehetséges.
Sóvesztő Forma (kb. 2/3)
- Ha aldosteron
- 2/3-a
- Lányok: Kkülső nemi szervek virilizációja
- Fiúk: Az élet 3-4. hetében jelentkező életveszélyes, mineralokortikoid hiány okozta sóvesztő krízis
- Acidózis, Na , K
Egyszerű Virilizáló Forma
- Ha aldosteron -
- 1/3-a
- Sóvesztő krízis nem jelentkezik
- Lányok: A virilizált külső nemi szervek
- Fiúk: Általában csak 3-7 éves kor között jelennek meg a korai pubertás jelei
Kezelés (21-OHD)
- Glukokortikoid és mineralokortikoid pótlás
- Sóvesztő formában: NaCl pótlás az első életévben
- Lányoknál: Szükség lehet feminizáló genitoplasztikára
17-alfa Hidroxiláz/17,20 Liáz Hiány
- CYP17 gén kódolja mindkét enzimet
- Cortisol
- Andorgén
- Corticosteron és DOC
- Mindkét nem külső női nemi szervekkel születik
- Serdülés elmaradása
- DOC =mineralocorticoid hatású
- K , Na , HT
- Kezelés:
- Szteroid
- A betegek lányként nőnek fel
- Ösztrogén pótlás
- Fiúkban (XY szerinti) a herék eltávolítása javasolt.
Egyéb
- 11B-OH hiány
- DOC, 11-deoxycortisol
- Mineralo , androgén
- 3B-HSD hiány
- Mineralo , androgén
- StAR/P450scc hiány