A Congenitalis Adrenalis Hyperplasia (CAH) a mellékvesekéreg enzimjeinek öröklött zavara, ami a szteroidhormonok (mineralokortikoidok, glukokortikoidok, androgének) szintézisének megváltozásához vezet.
A kortizol csökkenő szintje stimulálja a mellékvesét, ami annak szövettani hyperplasiájához vezet
A mellékvesekéreg rétegei és hormonjai
Zona Glomerulosa: Mineralokortikoidok (pl. aldoszteron)
Zona Fasciculata: Glukokortikoidok (pl. kortizol)
Zona Reticularis: Androgének (pl. DHEA, androszténdion).
21-Hidroxiláz Defektus (21-OHD)
A leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség,
CAH esetek 95%-áért felelős
CYP21 gén mutáció
Kortizol
Aldoszteron / -
Androgének
17-hidroxiprogeszteron, progeszteron
Diagnózis: A blokk előtti metabolit, a 17-hidroxiprogeszteron szintjének mérésével és a CYP21 gén vizsgálatával lehetséges.
Sóvesztő Forma (kb. 2/3)
Ha aldosteron
2/3-a
Lányok: Kkülső nemi szervek virilizációja
Fiúk: Az élet 3-4. hetében jelentkező életveszélyes, mineralokortikoid hiány okozta sóvesztő krízis
Acidózis, Na , K
Egyszerű Virilizáló Forma
Ha aldosteron -
1/3-a
Sóvesztő krízis nem jelentkezik
Lányok: A virilizált külső nemi szervek
Fiúk: Általában csak 3-7 éves kor között jelennek meg a korai pubertás jelei
Kezelés (21-OHD)
Glukokortikoid és mineralokortikoid pótlás
Sóvesztő formában: NaCl pótlás az első életévben
Lányoknál: Szükség lehet feminizáló genitoplasztikára
17-alfa Hidroxiláz/17,20 Liáz Hiány
CYP17 gén kódolja mindkét enzimet
Cortisol
Andorgén
Corticosteron és DOC
Mindkét nem külső női nemi szervekkel születik
Serdülés elmaradása
DOC =mineralocorticoid hatású
K , Na , HT
Kezelés:
Szteroid
A betegek lányként nőnek fel
Ösztrogén pótlás
Fiúkban (XY szerinti) a herék eltávolítása javasolt.
