Autoimmun myopathiák
Típusai
- Dermatomyositis (DM)
- Bőrtünetekkel járó gyulladásos izombetegség, gyermekeknél (juvenilis forma) is előfordul
- Polymyositis (PM)
- Szubakut módon kialakuló proximalis izomgyengeség; tiszta formája (overlap szindróma nélkül) ritka
- Immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM)
- Súlyos izomrost-nekrózissal járó forma, ahol a gyulladásos beszűrődés minimális vagy hiányzik
- Antisynthetase syndrome (ASyS)
- Szisztémás autoimmun kórkép, melyet myositis, interstitialis tüdőbetegség, arthritis és "szerelőkéz" (mechanic's hands) jellemez
- Inclusion body myositis (IBM):
- Lassan progresszív, aszimmetrikus gyengüléssel járó kórkép, szövettanilag intracelluláris vakuolumokkal és filamentumokkal
- Mindig 50+ évesen, főleg férfiak
- Leggyakoribb
-
- ICI, infekcio okozta
- Összesben női dominancia (kivéve IBM)
Dermatomyositis
Klinikum
- Szimmetrikus prox izomgyengeség
- Bőr
- Heliotrop rash: Erythematosus elszíneződés a szemhéjakon, periorbitalis oedemával
- Gottron-jel: Erythematosus kiütés az ízületek extensor felszíne felett (bütykök, könyök, térd)
- Gottron-papulák: Kiemelkedő kiütések a kézközépcsontok ízületei felett
- V-jel: Kiütés a fénynek kitett nyakon és mellkason
- Shawl-sign (Sál-jel): Kiütés a tarkón és a vállakon
- Calcinosis: Subcutan mészlerakódások
- Nail bed telangiectasia: Körömágyi tágult erek
- Myalgia, arthalgia, dysphagia
- Tüdő
- ILD, alveolitis, dyspnoe
- Malignitás
- 15-30%ban tünetek után 1-3 évvel
-
- jel lehet, mint 'paraneoplasia'
- Mindenféle
- Prognózis
- Jó túlélés, ha nincs tumor
- ILD, cardialis tünet rossz jel
Diagnózis
- CK
- Myositis-specific antibodies (MSA)
- anti-Mi2
- anti-MDA5: gyors progresszív ILD
- anti-TIF1-γ: malignitáshoz assz.
- anti-NXP-2
- anti-SAE
- EMG és MRI (fascitis és oedema)
- Szövettan
Polymyositis
Klinikum
- Szimmetrikus prox izomgyengeség lassan
- Szív, tüdő és ízület érintettség
- Malignitás risk , de kisebb mint DM-ben
- Élethosszig kezelés, de javulás
Diagnózis
- CK
- EMG és MRI nem diagnosztikus
- Szövettan
Overlap-sy
- Autoimmun myopathia + CTD (connective tissue disease)
Immun-mediált nekrotizáló myopathia (IMNM)
Klinikum
- Szimmetrikus prox izomgyengeség akutan
- Myalgia, arthalgia, dysphagia
- Kiváltó ok: CTD, paraneoplasia, idiopathias
- Anti-HMGCR
- Statin használat mellett
- Elhagyása után is marad
- IVIG-re jól reagál
- Anti-SRP
- Subakut, agresszív
- Th refrakter
Diagnózis
- CK
- Anti-HMGCR vagy anti-SRP
- EMG
- Szövettan
Antisynthetase sy (AsyS)
Klinikum
- Myositis
- Nem-erosiv arthritis
- ILD
- Raynaud
- 'mechanic hands'
- Bőrkiütések
- Prognózis
- Jó terápiareakció
- ILD gyakran súlyos
- Nincs malignitás risk
Diagnózis
- MSA
- Anti-Jo-1 / PL-7 / PL-12 / EJ / OJ / KS / Ha / Zo
- CK
- Szövettan
Inclusion body myositis (IBM)
Klinikum
- 50+ férfiakál
- Csukló és ujjak flexorai + musculus quadriceps leggyakrabban
- Distalis, gyakran asszimetrikus
- 15 év alatt kerekesszék
- Malginitás risk nincs
- Folyamatos progresszió
- Immunterápia refrakter ált.
Diagnózis
- CK -/ picit
- Anti-cN-1A
- EMG, MRI
- Szövettan
Kezelésük
- Elsőként szteroid
- Másodvonal
- MTX, AZAm MMF, IVIG, rituximab - Csak IBM nem reagál az immunszupresszióra
- IMNM: hármas terápia, nehezen kezelhető
- szteroid + MTX + IVIG
- Szteroid myopathia
- Nagy dózisú kezelés alatt
- Fontos myositis relapsustól elkülöníteni -> EMG, CK