Alport-szindróma

Alport-szindróma

Definíció és Klinikum

• Multiszisztémás betegség
• Klasszikus triász:
  1. Nephritis (veseérintettség)
  2. Sensorineuralis halláscsökkenés (surditas perceptiva)
  3. Szemészeti eltérések
     • Anterior lenticonus
       • =A szemlencse elülső felszínének kúp alakú előboltosulása,
     • Ulcus corneae

Pathogenesis

• IV-es típusú kollagén mutációja -> leggyakrabban COL4A5
  • Membrana basalis alkotója
• 85% X kötött, de van AR és AD
  • Férfiak: Súlyosabb kórlefolyás
  • Hordozó nők: Széles spektrumú tüneteket mutathatnak

Terápia éS Gondozás

• ACEi
• K és vese követése
• 1-2. évtizedben ESRD