Alpha-1 antitripszin (a1-AT) hiány

Alpha-1 antitripszin (a1-AT) hiány

Kórkép lényege és pathomechanizmusa

• AR
• Kóros fehérje folding -> IC marad -> hepatocyta kár
  • => Fibrosis, cirrhosis, HCC
• 1/1600-2000
• Kaukázusi rasszban van csak

Klinikai megjelenés és Genetika

• Csecsemőkor: leggyakrabban cholestasis formájában jelentkezik
• Homozigóta (PiZZ)
  • Fokozott kockázat májbetegségre és emphysemára
• • Heterozigóta (PiMZ)
    - Májbetegségek lefolyását negatívan befolyásolja

Diagnózis

• a1-AT koncentráció mérése
• Fenotípus meghatározása