Alagille szindróma (ALGS)

Alagille szindróma (ALGS)

Általános jellemzők

• AD
• Diagnosztikus kritériumok
  • Intrahepaticus epeút hypoplasia
  • Plusz az alábbi 5 tünetből legalább 3 megléte:
    • Krónikus cholestasis
    • Veleszületett szívbetegség
    • Szemészeti eltérés
    • Sceletális rendellenesség
    • Karakterisztikus arcdysmorphia

Szervrendszeri manifesztációk

Hepaticus

• Érintettség: igen magas arányú
• Tünetek
  • Cholestasis (90-95%)
  • Epeút hypoplasia (75%)
  • Direkt hyperbilirubinaemia
  • Emelkedett szérum epesav szint
• Következmények
  • Pruritus (viszketés) - jelentősen rontja az életminőséget
  • Xanthomák (csökkent koleszterin kiválasztás miatt)

Cardiovascularis

• Érintettség: ~95%
• 47. Acyanotikus vitiumok
• Leggyakoribb: pulmonalis stenosis/hypoplasia (76%)
• Fallot-tetralógia
• Vérzések: epiduralis, subduralis, subarachnoidealis, agyállományi

Csontrendszer és Arc (Sceletalis & Facialis)

• Arcdysmorphia (Típusos háromszögletű arc):
  • Prominens homlok
  • Mélyen ülő szemek
  • Hypertelorismus -> távol ülő szemek
  • Hegyes áll
• Gerinc:
  • Pillangócsigolya (csigolyatest záródási rendellenesség) - 33-66%

Renalis

• Érintettség: ~40%
• 43. A vesék és húgyutak veleszületett rendellenességei
• Leggyakoribb: renalis dysplasia (59%)
• Egyéb: renalis tubularis acidosis, vesico-ureteralis reflux

Szemészet

• Posterior embryotoxon (56-95%)
  • Ccornea hátsó felszínén lévő Schwalbe-vonal megvastagodása és előrehelyeződése.
  • Szabad szemmel gyakran egy vékony, fehér gyűrűként vagy félholdként látható a szaruhártya szélén

Egyéb

• Súly és magasság elmarad a kor/nem átlagtól