A pajzsmirigy betegségei

Fajtái

• Congenitalis Hypothyreosis
  • 1/2000-3500
  • Pajzsmirigy fejlődési rendellenességei (pl. hypoplasia, ektópia) okozzák
• Centrális
  • Elégtelen TSH/TRH szekréció a hypophysis/hypothalamusban
  • Általában középvonalas fejlődési rendellenességhez társuló kombinált hypophysis hormonhiány részjelensége
  • 1/20 000
• Perifériás
  • Pajzsmirigyhormon transzportjának, hatásának vagy metabolizmusának zavara
  • Pl. Allan-Herndon-Dudley szindróma
    • X-kromoszómához kötötten öröklődő hypothyreosis, súlyos mentális retardációval
• Szerzett
  • Hashimoto-thyreoiditis
  • Jódhiány

Klinikai Tünetek

• Congenitalis
  • Aluszékonyság, bőrszárazság, elhúzódó icterus, obstipatio, nyelvöltögetés
  • Csontosodási zavar
    • Hatalmas, nagykutacs, nyitott sutura sagittalis és nyitott kiskutacs
• Gyermekkor
  • Bágyadtság, gyengeség
  • Száraz, sápadt bőr, székrekedés
  • Fokozott súlygyarapodás mellett nem megfelelő mentális fejlődés
• Serdülőkor
  • A pubertás zavara
  • Menstruációs rendellenességek

Diagnózis és Kivizsgálás

• Congenitalis
  • Kötelező újszülöttkori szűrővizsgálat (48–72. életórában)
    • NBS Betegségek
    • Vércsepp TSH-szint
    • Meggerősítés: fT4- és TSH-szint
• Szerzett
  • Antitestvizsgálat
  • UH
  • FNAB
  • Vizelet jódkoncentráció

Kezelés

• Congenitalis
  • A 10. életnap előtt
    • Levotiroxin (10–15 μg/ttkg/nap)
• Centrális
  • Levotiroxin kezelés előtt igazolni kell a megfelelő endogén glükokortikoid szekréciót
• Szerzett
  • Hashimoto: Manifeszt thyreoiditis levotiroxin (2–5 μg/nap).
  • Jódhiányos : Fokozott jódbevitel

Kórjóslat és Gondozás

• Rendszeres fT4- és TSH-szint ellenőrzés
• Kognitív funkciók rendszeres ellenőrzés szükséges
• Szemészeti és hallásvizsgálat szükséges
• Prognózis
  • Hashimotoban élethosszig tartó pajzsmirigyhormon
  • Jódhiányos ált. átmeneti állapot

Definíció és Kórképek

• Autoimmun
  • Graves–Basedow-kór: A TSH-receptor stimuláló antitestek (TRAK) hatására
  • Hashimoto-thyreoiditis hyperthyreoticus fázisa: átmeneti hyperthyreosist eredményezhet
• Egyéb
  • Toxicus Adenoma: Autonóm működésű és pajzsmirigyhormon-túlprodukciót eredményez
  • Exogén hatás: Fokozott levotiroxin- és jódhatás is kiválthatja.
• Congenitalis
  • Graves–Basedow-kórban szenvedő anyák újszülöttei 1–5%-ban
    • Méhlepényen keresztül transzplacentárisan átjutó TRAK
    • Letális hyperthyreoticus krízist okozhat

Klinikai Tünetek

• Neurológiai
  • Hiperaktivitás, fokozott ingerlékenység, tremor, alvászavar, a szellemi teljesítmény csökkenése
• Verejtékezés, melegintolerancia, fáradékonyság
• Fokozott étvágy ellenére testsúlycsökkenés, naponta többszöri székletürítés
• Tachycardia, HT
• Graves–Basedow-kórra jellemző
  • Diffúz struma
  • Szemtünetek ritkák gyerekekben

Diagnózis

• TSH , fT3 és fT4
• Graves–Basedow-kór: TRAK
• Hashimoto-thyreoiditis: PajzsmirigyUH és antitestvizsgálat
• Toxicus Adenoma
  • Pajzsmirigy szcintigráfia

Kezelés

• Methimazol
• Béta-blokkoló
• Toxicus Adenoma:
  • Műtét + átmeneti thyreostatikus

Kórjóslat és Mellékhatások

• Methimazol
  • Granulocytopenia, agranulocytosis, allergiás bőrjelenség, arthralgia
  • Methimazol alatt kialakult lázas állapotban vérkép ellenőrzés szükséges
• Graves–Basedow-kór: Relapsus gyakori
• Hashimoto-thyreoiditis: A hyperthyreosis átmeneti jellegű, hypothyreosis követi

• Struma=pajzsmirigy állományának megnagyobbodását jelenti,
  • Diffúz Struma
    • Leggyakoribb okai: Kezeletlen primer hypothyreosis, Graves–Basedow-kór, Hashimoto-thyreoiditis
  • Nodularis Struma
• Pajzsmirigydaganat
  • Göbös struma formájában jelentkezhet
  • Leggyakoribb endokrin tumor
    • Papillaris vagy kevert cc: Elsősorban ez a típus, ≈75−80%.
    • Follicularis cc: Ritkábban, ≈10−15%.
    • Medullaris cc (MTC): A kalcitonint termelő parafollicularis sejtekből alakul ki
    • Anaplasticus cc : Gyermekkorban ritka.

Klinikai Tünetek

Struma

• A Hashimoto-thyreoiditis leggyakoribb tünete
• Hormonstátusz: A folyamat változatos lehet
• Struma mértékének megállapítása (WHO-ajánlás)
  • 0:Látható vagy tapintható pajzsmirigy-megnagyobbodás nincs.
  • I.: Egyenes fejtartás mellett nem látható, de tapintható
  • II.: Normális fejtartás mellett látható és tapintható megnagyobbodás.
• Pajzsmirigydaganatok
  • Általában tapintható és látható
  • Speciális esetekben (pl. familiaris medullaris carcinoma, MEN2 szindróma) célzott vizsgálat
  • Gyakran daganat felismerésekor már igazolható nyirokcsomó- és/vagy tüdőáttét

Diagnózis

• Struma: Klinikai jelek és ultrahangvizsgálat és pajzsmirigyfunkció
• Hashimoto-thyreoiditis:
  • Klinikuma (tünetek, struma, tapintási lelet).
  • UH: Inhomogenitása jellemző
  • Anti-TPO és/vagy anti-TG
• Pajzsmirigydaganatok
  • UH és FNAB
  • Hormonszekréció általában normális.

Kezelés

• Hashimoto-thyreoiditis: A pajzsmirigyfunkció rendszeres ellenőrzése
  • Levothyroxin igény szerint
• Jódhiányos struma:
  • Napi 100−200 μg jodid per os
• Pajzsmirigydaganatok:
  • Műtéti eltávolítás.

Kórjóslat

• Hashimoto-thyreoiditis: Ált. permanens hypothyreoticus állapotot és élethosszig tartó pajzsmirigyhormon-szubsztitúció
  • Társuló autoimmun betegségek: figyelése fontos
• Papillaris cc: A felnőttkorihoz képest a prognózisa kedvezőbb
• Medullaris cc: MEN kivizsgálás kellhet