A nemi érés zavarai

A nemi differenciálódás intrauterin kezdődik és a nemi érés során a reproduktív működés kialakulásával fejeződik be fiatal felnőttkorban.
Négy egymásra épülő fejlődési komponensből áll:
- Kromoszómális nem: XY/XX
- Gonadális nem: here, petefészek
  - Kb 6. gesztációs héttől megjelenő transzkripciós faktorok hatására fejlődnek ki
  - SRY- sex-determining region Y gene => here
- Fenotípusos nem: férfira vagy nőre jellemző külső, ill. belső genitáliák
  - Külső genitáliák kifejlődésében a legfontosabb a here által termelt
    - Androgének
  - Belső genitáliák kifejlődésben a here által termelt androgének + AMH
- Pszichoszociális nem: fiúnak vagy lánynak megfelelő nemi identitás
Átmeneti genitalia
- Prader-score -> 1(női)-5(férfi) megjelenés alapján
DSD (Disorder of sex development)
- Fenti négy nem között diszkrepancia van

Kromoszómális DSD

Leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség leányokban
1/2000−2500 leányra
Az egyik X-kromoszóma teljes vagy részleges hiánya, vagy az Y-kromoszóma elvesztése.
- Leggyakoribb Kariotípus: 45X
Jellemző Tünetek (Női Fenotípus):
- Alacsonynövés (<−2 SD) és csíkgonád okozta elmaradt/késői serdülés
- Cisztikus hygroma -> lympahticus cysta
- Kéz- és lábháti ödéma, széles nyaki redő, szív- és vesefejlődési rendellenesség
- Jellegzetes fenotípusú arc, ptosis, mélyen lenőtt haj, pajzs alakú mellkas, cubitus valgus , rövidebb IV. és/vagy V. ujj
- Meddőség, szerzett szívbetegségek (aortagyöki dilatáció, hypertónia)
- Osteomalatia
Diagnózis: Kariotípus alapján
Terápia: GH és női hormon szubsztitúció

Leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség fiúkban
1/500−1000 fiú újszülött.
Oka: Egy vagy több számfeletti X-kromoszóma jelenléte.
Leggyakoribb Kariotípus: 47XXY
- A here seminiferus tubulusainak dysgenesise => T
Jellemző Tünetek:
- Késői pubertás vagy nem befejeződő
- Herék maximum 10 ml-esek
- Magasnövés, nőies alkat, gynecomastia
Diagnózis: A kariotípus
Kezelés: T pótlás, spermiumkonzerváció meddőség miatt

A nemi kromoszómák számbeli eltérése a különböző szervekben/szövetekben
Mozaicizmus:
- Egy egyednek legalább két genetikailag eltérő sejtpopulációja van, amelyek egyetlen zigótából származnak (pl. korai osztódási hiba)
Chimerizmus:
- Egy egyednek legalább két genetikailag eltérő sejtpopulációja van, amelyek két vagy több zigótából származnak (pl. kétpetéjű ikerterhesség során a méhen belüli sejtcsere)

Fiziológiásan
- Lányokban, 8-13 éves kor között -> emlőfejlődés
  - Majd első menstruáció 10,5- 16 éves kor között
- Fiúkban 9-14 éves kor között a here növekedése
A pubertas elindulása után öt éven belül be kell fejeződnie
Tanner-stádiumok -> serdülési stádiumok
- Axilla 1-3
- Pubes 1-5
- Lányok: Breast 1-5
- Fiúk:Genitalia 1-5 (Prader-féle orchidometer)

Családi és egyéni anamnézis
Részletes fizikális vizsgálat a serdülési stádiumok, testmagasság és súly, minor és major anomáliák
Alap hormon vizsgálatok: LH, FSH, E2, TSH, fT4, PRL, T
Csontkor
Kismedencei UH
Sella MRI
DD
- GnRH-próba => LH/FSH arány
  - Centrálisan elindult serdülést mutat